유전자 검사, “예방적 측면의 효율적 맞춤의료 가능”

질병 예측-위험성 감소, 약물 부작용 최소화…운동․미용에도 효과적

유전자 분석을 통해 질병 위험성, 약물 부작용 등을 예측할 수 있어 예방적 측면에서의 ‘효율적 맞춤의료’가 가능하다고 알려져 주목됐다.

1일 개최된 2019 대한약국학회 스페셜 심포지움에서는 AG클리닉의 권용욱 박사<사진>는  "현재 5P 의학시대가 열렸다“며 ”Personalized(개인별), Precision(정밀), Predictive(예측), Preventive(예방), Participatory(참여)를 바탕으로 의사가 중심이 아닌 환자 중심으로 개인의 특성에 맞춘 의료가 대두됐다“고 말했다.

그에 따라 유전자 검사에 대한 관심이 높아지고 있다는 것이 그의 설명이다.

권 박사는 “예전에는 유전자 검사에 대한 의사들의 시선이 좋지 않았지만 기술이 발전함에 따라 약물의 부작용 예측, 유전적 질병 발병위험성 등 활용도가 높아지면서 상당한 의미를 갖게 됐다”고 언급했다.

권 박사에 따르면 질병에 따라 유전적 요인과 환경적 요인이 질병발생에 미치는 영향의 상대적 비율이 다르다. 그 중 유전적 소인은 20~60% 정도가 영향을 미친다. 특히 암의 경우 유전성이 10%정도, 가족성이 15~20%로 대부분은 환경적 요인의 영향이 크다.

그럼에도 유전자 검사가 중요한 이유로 권박사는 “일찍부터 건강검진 및 관리를 통해 질병 발생을 늦추는 거나 조기에 발견할 수 있다”고 말했다.

실제 활용되고 있는 암 관리 유전자 검사에서는 대표적으로 유방암의 ‘BRCA1, BRAC2’ 검사를 예로 들 수 있다. BRCA1, BRAC2검사에서 양성 결과가 나온 경우 NCCN 2019(National Comprehensive Cancer Network)에 따라 유방암을 관리하도록 한다.

또 다른 사례로 ‘ApoE'는 알츠하이머를 진단할 수 있는 유전자로 E4/E4 allele가 있는 경우 알츠하이머에 걸릴 위험이 7.2배까지 증가한다. ApoE 변이가 있는 경우 생활습관 교정 및 비타민 E나 오메가와 같은 영양처방이 권장될 수 있다.

‘MTHFR677'은 혈중 호모시스테인 수치를 낮추는 역할을 수행하는데, 변이가 있을 경우 효소의 활성도가 정상에 비해 30~65%로 저하돼 각종 심혈관계 질환의 위험성을 높이는 것으로 알려져 있다. MTHFR677도 검사 시 낮은 수치가 나타나면 유럽의 가이드라인에 따라 엽산, 비타민 B 등의 치료가 권장된다.

최근에는 약물적합성 유전자 검사도 많이 적용되고 있다. 실제 미국에서 발표된 약물 부작용으로 인한 사망(ADR)이 약 128,000명(2006)으로 알려진 만큼 이를 예방하기 위한 유전자 활용이 중요하게 떠오르고 있다.

특히 심바스타틴(simvastatin)은 근육병증(myopathy) 발생 사례가 상당히 높다. 이 질병의 경우 최소 중환자 상태, 심하면 사망에 까지 이르는 질병으로 FDA는 약물 처방 전 '싸이퍼롬(Cipherome)‘이라는 유전자 검사를 권고했다.

싸이퍼롬 검사를 통해 대표적 약물에 대한 유전자 분석을 실시, 약물에 대한 점수를 부여해 점수가 높을수록 부작용 위험이 적다는 것을 나타낸다. 또한 국제 가이드라인에 의한 권장사항, 관련 질환, 부작용도 확인 가능하다.

그 외에도 유전자 검사를 통해 영양, 식습관, 운동, 라이프스타일 등 관리와 전반적인 건강 형태를 분석해 건강기능식품도 추천받을 수 있다.

권 박사는 “유전자검사를 통해 각종 암에 관련된 유전자, 신체적 특성에 따른 암 발생률 학인이 가능하고 알코올대사 정도, 비만 정도, 복부비만 가능성 등으로 보다 효율적으로 운동 및 다이어트, 건강관리가 가능하다”고 언급했다.

이어 “다만 이는 절대적인 것은 아니다. 질병의 가능성을 예측해 막고자함이 아니라 위험성을 줄이기 위한 것”이라며 “환자가 적극적으로 참여할 수 있는 예방적 측면의 맞춤의료 실현이 가능하다”고 강조했다.