서울대병원, 한국형 ARPA-H 4개 과제 참여…필수의료 AI·유전자치료 개발

필수의료 AI 에이전트·유전성 망막질환 정밀치료 등 2개 과제 주관 희귀 유전질환 유전자편집 치료·지역 암환자 관리 등 2개 과제 공동연구 의료 데이터·임상 역량 활용해 국가 보건의료 난제 해결 추진

(왼쪽부터) 서울대병원 마취통증의학과 이형철 교수, 소아안과 김정훈 교수, 임상유전체의학과 문장섭 교수, 융합의학과 이현훈 교수. © 서울대학교병원

서울대학교병원(원장 백남종)이 필수의료 인공지능(AI)과 초정밀 유전자치료, 희귀 유전질환 및 지역 암환자 관리 등 국가 보건의료 난제 해결을 위한 연구개발에 나선다.

서울대병원은 보건복지부와 한국보건산업진흥원 K-헬스미래추진단이 지원하는 ‘한국형 ARPA-H 프로젝트’에서 2개 과제의 주관연구기관, 2개 과제의 공동연구기관으로 선정돼 총 4개 과제에 참여한다고 21일 밝혔다.

한국형 ARPA-H 프로젝트는 기존 방식으로 해결하기 어려운 보건의료 난제를 대상으로 도전적인 연구개발을 지원하는 국가 연구개발사업이다. 국민의 건강과 삶에 큰 영향을 미치는 보건의료 문제를 해결하기 위해 고위험·고혁신 연구를 지원하는 것을 목표로 한다.

서울대병원이 주관하는 과제는 △지역·필수·공공의료 확산 중심의 에이전틱 AI 오케스트레이션 생태계 구축 및 실증(CHAIN) △한국인 유전성 망막질환의 빈발 변이에 대응하는 원루프 유전자 교정 정밀치료 플랫폼 개발이다.

이와 함께 △국내 유전질환 환자 임상데이터 기반 N-of-many 유전자편집 치료제 개발 △지역 암환자 위험도 계층화 모델 및 지역 확산형 암 관리 네트워크 구축(NEXUS) 과제에 공동연구기관으로 참여한다.

필수의료 분야 과제인 ‘CHAIN’은 서울대병원 마취통증의학과 이형철 교수(헬스케어AI연구원장)가 총괄연구책임자를 맡는다.

이 과제는 2030년 말까지 4년 6개월 동안 총 146억5000만원 규모로 추진되며, 1단계 사업비는 31억5000만원이다.

서울대병원을 주관기관으로 강원대병원, 충남대병원, 경북대병원, 전북대병원, 건국대병원 등 6개 대학병원과 AI 전문기업 아크릴, 인프메딕스 등 총 8개 기관이 컨소시엄을 구성했다. 연구진은 최근 연구 착수회의를 열고 본격적인 연구개발을 시작했다.

연구팀은 업무를 스스로 계획하고 수행하는 의료 에이전트 플랫폼 ‘KoreaHealth.ai’를 구축하고, 이를 5개 권역 책임의료기관에서 실증할 계획이다.

특히 서울대병원이 기존에 병원 내부에서 운영해 온 AI 플랫폼 ‘SNUH.AI’의 검증된 구조를 컨소시엄 전체로 확장한다. 환자의 원본 데이터를 병원 내부에 안전하게 보관하는 ‘소버린 의료 AI(Sovereign Medical AI)’ 설계를 적용해 데이터의 병원 외부 유출 우려에 대응할 방침이다.

연구팀은 2027년 말까지 플랫폼 개발을 완료한 뒤 검증을 거쳐, 2030년까지 검증된 의료 에이전트 누적 1000개를 무료로 공개·보급하는 것을 목표로 하고 있다.

또 다른 주관 과제인 ‘한국인 유전성 망막질환의 빈발 변이에 대응하는 원루프 유전자 교정 정밀치료 플랫폼 개발’은 서울대병원 소아안과 김정훈 교수 연구팀이 이끈다.

이 연구에는 서울아산병원, 울산대학교 의과대학, 연세대학교 의과대학, 충남대학교, 알티큐어, 한국생명공학연구원 등이 참여한다.

연구는 2026년 7월 시작됐으며, 향후 단계평가를 거쳐 최대 80억원의 연구비를 지원받아 2030년 말까지 수행될 예정이다.

연구팀은 한국인 유전성 망막질환의 대표적인 원인 유전자군에서 변이를 선정하고, 기존의 짧은 읽기 방식 분석으로 확인하기 어려운 구조변이를 차세대 장독해 전장유전체 분석 기술로 보완해 초정밀 치료 지도를 구축할 계획이다.

이를 바탕으로 안전성이 검증된 AAV8 전달체 기반의 염기교정(BE)과 프라임교정(PE) 기술을 환자 유래 오가노이드 및 동물모델에서 검증해 전임상 근거를 확보하는 것이 목표다.

서울대병원 연구진은 다른 기관이 주관하는 국가 연구개발 과제에도 핵심 연구 파트너로 참여한다.

서울대학교 산학협력단이 주관하는 ‘국내 유전질환 환자 임상데이터 기반 N-of-many 유전자편집 치료제 개발’ 과제에는 서울대학교 의과대학 배상수 교수와 서울대병원 임상유전체의학과 문섭 교수 등이 공동연구자로 참여한다.

이 과제는 국내 희귀 유전질환 환자의 임상데이터를 연계해 여러 환자에게 적용할 수 있는 유전자편집 도구를 고도화하고, 진단과 치료를 신속하게 연결하는 ‘rD2T’ 플랫폼 구축에 협력하는 것을 목표로 한다.

부산대학교병원이 주관하는 ‘NEXUS’ 과제에는 서울대병원 융합의학과 이현훈 교수팀이 공동연구기관으로 참여한다.

연구팀은 다기관 암 표준데이터 모델과 보안 거버넌스 체계를 구축하고, 지역 및 수도권 상급종합병원 간 AI 기반 다학제 협진(AI-MDT) 모델과 암환자 재발 위험 조기 예측 모델의 실증에 협력할 예정이다.

백남종 서울대병원장은 “필수의료 AI 에이전트 인프라와 초정밀 유전자치료 플랫폼을 구축해 미래 의료 원천기술을 선도하겠다”고 말했다.

이어 “공동연구로 참여하는 희귀 유전질환 극복과 지역 암 네트워크 과제에서도 서울대병원의 데이터와 임상 역량을 활용해 첨단 보건의료 안전망 구축에 기여하겠다”고 밝혔다.