쓰리빌리언, 유전성 신경근육질환 환자 유전자 스크리닝 성과 확인

타깃 환자 발굴 -유사 질환 진단 성과 확인...결과 제공까지 평균 14.5일 EASY NMD, 희귀질환 환자 진단 방랑 감소 기여…올해도 지속 운영

AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 유전성 신경근육질환(NMD) 환자 유전자 스크리닝 프로그램 ‘EASY NMD’를 통해 SMA(척수성 근위축증), ALS(루게릭병), 뒤센·베커 근이영양증(DMD·BMD) 등 희귀 유전질환 진단 결과를 확인했다고 28일 밝혔다.

EASY NMD(EArly Screening to IdentifY potential NeuroMuscular Disorders)는 지난해 시작된 유전성 신경근육질환 환자 대상 유전자 스크리닝 프로그램이다. 바이오젠코리아가 지원, 쓰리빌리언이 유전자 분석을 제공하며 프로그램 운영·관리를 맡고 있다. 유전성 신경근육질환(NMD)이 의심되지만 원인을 찾지 못했거나 오진 가능성이 있는 성인 환자를 대상으로 유전자 검사 기회를 제공해 정확한 진단을 돕고, 적시에 적절한 치료 기회를 제공하는 것이 목표다.

유전성 신경근육질환(NMD)은 근력 저하, 보행 장애, 손떨림 등 다양한 증상을 보이는 질환군으로, 1,000여 개 이상의 질환을 포함한다. 질환 간 증상이 유사하고 환자별 양상이 다양해 정확한 임상 진단이 어렵다. 이로 인해 진단이 수년간 지연되거나 오진되는 경우가 적지 않다.

쓰리빌리언은 AI 기반 유전변이 해석 기술이 적용된 전장엑솜분석(WES) 기반 검사를 통해 이러한 진단 한계를 줄이는 데 기여했다. 현재까지 총 203건의 검사를 완료했고, 이 중 47건에서 희귀 신경근육질환 원인 질환을 확인했다. 게다가 평균 14.5일 내 진단 결과를 제공해 의료진 빠른 의사결정을 지원하고 환자 진단 방랑을 크게 줄였다.

확인된 질환에는 SMA(척수성 근위축증), ALS(루게릭병), 척수구근근위축증(Kennedy disease), 뒤센·베커 근이영양증(DMD·BMD), 샤르코-마리-투스병(CMT) 등 다양한 유전성 신경근육질환이 포함됐다. 또 질환과 연관성이 명확하게 알려지지 않은 유전변이가 확인된 사례에 대해서도 추가 분석과 임상 해석을 제공하며 의료진 진단을 지원하고 있다.

EASY NMD는 올해도 지속 운영되며 더 많은 신경근육질환 환자가 조기에 정확한 진단을 받고 적절한 치료 기회로 연결될 수 있도록 프로그램을 확대해 나갈 계획이다. 아울러 성인 신경근육질환 환자를 진료하는 신경과와 재활의학과를 중심으로 프로그램 참여 의료기관을 확대하고, 더 많은 의료진이 유전자 검사를 진료에 활용할 수 있도록 지원할 예정이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “EASY NMD를 통해 척수성 근위축증, 루게릭병을 비롯한 다양한 신경근육질환을 보다 빠르게 진단하고, 임상적으로 혼동되기 쉬운 질환을 정확히 구분할 수 있음을 확인했다”며 “앞으로도 희귀질환 환자 진단 방랑을 줄이고 더 많은 환자가 적절한 치료 기회로 연결될 수 있도록 지원하겠다”고 말했다.