한국로슈진단-SCL, 기형아검사 국내 분석 본격 가동

NIPT ‘하모니’ 검사 위해 미국까지 보내는 불편 줄여…국내분석 랩 통해 국내에서도 빠르게

한국로슈진단과 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 양사 간 상호협력을 통해 지난 4월, 비침습적 산전 기형아 검사(Non-Invasive Prenatal Test, 이하 NIPT)인 ‘하모니(Harmony)’의 국내 분석 랩을 SCL 내 런칭했다고 14일 밝혔다. 

TSO 방식은 미국으로 검체를 보낸 후 결과를 받기까지 2주 정도 소요되고, 배송의 어려움, 검체의 안정도 저하 등 한계가 존재했다. AcfS는 검사가 해당 나라에서 이뤄질 수 있도록 접근성을 높인 방식으로 단일 시간 내에 최대한 많은 검사를 수행 할 수 있도록 최적화됐다.

한국로슈진단의 NIPT 검사 하모니는 임신 10주부터 산모의 혈액 속 태아의 DNA를 분석하여 태아의 삼염색체성 질환과 유전질환 유무를 확인하는 검사로,  검사가 가능해 임신 초기부터 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있다.  

하모니 검사는 총 59편의 논문에서 21만 8천 건의 임상케이스를 통해 높은 다운증후군 양성 예측도와 민감도, 낮은 위양성률을 확인했다. 또한 하모니 검사는 1만 5,841명의 산모를 대상으로 진행된 임상 연구에서 산모혈청선별검사 (First Trimester Screening, FTS) 대비 높은 다운증후군 양성예측도와 낮은 위양성률을 보였다. 민감도의 경우 FTS가 79%인 반면, 하모니 검사는 100% 민감도를 나타냈다(자사 평가 결과 99.1% 민감도). 

한국로슈진단 조니 제 대표이사는 “35세 이상의 고위험 산모가 꾸준히 증가하는 가운데, 국내 연구소에서 하모니 검사 결과 분석을 가능케한 SCL과의 파트너십을 정말 의미 있게 생각한다”며 “한국로슈진단은 앞으로도 여성과 아이 모두가 건강한 사회가 될 수 있도록 다양한 기관과의 협력에 최선을 다하겠다”고 전했다.