2018년,제약바이오기업-환자에 ‘정밀의학’이란?

‘삶의 가치’ 반영- ‘광범위 표현형’ 고찰- ‘분자단위 프로파일’ 등 다양

 

“당신이 생각하는 ‘정밀의학(정밀의료)’ 정의는?”

브리스톨-마이어스 스퀴브(BMS) 연구개발부문 최고 책임자(Chief Scientific Officer)이자 수석 부사장인 Thomas Lynch 박사는 ‘BIO 인터내셔널 컨벤션 2018’에서 다뤄진 수 많은 주제 중 주목을 끌 만한 질문을 던졌다. 

Lynch 박사가 진행을 맡았던 패널토의 주제는 ‘정밀의학(precision medicine)의 새로운 시대 예고’.  하버드 의학전문대학원 교수이자 바이오메디컬 인포메틱스 학과 Isaac Kohane 학과장, 하버드 의학전문대학원 Scott Solomon 석좌교수, 바이오메디컬 인포메틱스 분야 선도기업 Flatiron Health의 Neal Meropol 부사장, 유전체분석 선도기업인 Foundation Medicine의 Melanie Nallicheri 최고사업책임자가 패널로 참석했다.

                           환자 개개인 저마다 다른 삶의 목표 추구
                                   ‘삶의 가치’ 반영된 정밀의학

패널 4명 중 가장 먼저 Flatiron Health의 Neal Meropol 부사장이 질문에 답했다. 

종양분야 연구부문 총괄을 맡고 있는 Meropol 부사장(의학박사)은 정밀의학, 또는 정밀의료를 정의하는 데 있어 두 가지 측면을 얘기했다. 

첫 번째는 암 환자 및 종양에 대한 특성(characteristics)을 면밀히 분석해 특정 환자를 위한 최적 치료제공을, 두 번째는 환자 개개인 삶의 목표와 가치가 반영된 최적치료 제공을 의미한다는 것이다. 

“환자 개개인은 저마다 다른 삶의 목표를 추구하고 있다.  예로 모든 환자가 가장 기대효과가 높은 치료 옵션을 일괄적으로 선택하지 않는다.  두 번째 또는 세 번째 치료 옵션을 선택하더라도 보다 더 나은 삶의 질을 바라는 환자도 있지 않은가”라고 그는 강조했다.

                         환자 개개인 치료반응도 특정 표현형(phenotype)
                               ‘광범위한 표현형’을 고찰하는 정밀의학

심장학 분야 대가로 널리 알려진 하버드 의학전문대학원 Scott Solomon 석좌교수는 상당수 임상시험을 수석 연구자로 진행한 경험을 토대로 “ 현재 임상시험에서는 치료제 A가 치료제 B보다 더 효과적임을 입증하는 하나의 최종 종착점이 있고, 하위그룹(subgroup) 분석을 보면 남성 대 여성, 당뇨병 유무와 같은 이원화(binary)된 표현형(phenotype)이 있다.  획일적 이원화를 넘어서, 정밀의학은 더 광범위한 표현형을 찾아낼 수 있을 것”이라고 강조했다. 

구체적으로, 환자 개개인의 치료반응 그 자체가 매우 중요한 표현형임에도 불구하고 상당수가 그 점을 쉽게 간과한다고 설명했다. 

그는 " 예로 8500명이 참여한 심부전 임상에서 시험 약물을 투여 받은 피험자 모두가 다 동일한 반응을 보인다는 건 비현실적이라는 의미"라며 "  '환자 개개인의 치료반응을 더 면밀히 고찰하는 노력'이 곧 정밀의학"이라고 역설했다.

         환자 집단 더 세밀화된 개념 정의, ‘분자단위 프로파일’ 의거 정밀의학

암 유전체의학 선도기업 Foundation Health의 Melanie Nallicheri 최고사업책임자(Chief Business Officer)이자 회사 제약바이오 사업부문 총괄을 맡고 있는 Nallicheri 총괄은 “우리 입장에서 보는 정밀의료 정의는 환자 개개인의 분자단위 프로파일을 기반으로 최적의 치료를 찾는 것”이라며 “ 앞으로 다가올 미래에는 항암치료 범주가 우리 예상을 뛰어넘는 이례적인 방향으로 나아갈 것이고 특정 환자 집단에 대한 개념 정의가 더욱 더 세밀해 질 것”이라고 예측했다. 

또 “ 예로, 특정 종양을 그 발생 위치의 조직에 의거해 분류하기 보다는 환자의 분자단위 프로파일에 의거해 분류하는 접근이 더 많은 설득력을 얻고 있는 상황이지 않은가.  수백만 환자를 위한 치료약물도 필요하며, 동시에 세밀하게 정의된 소수 환자를 위한 치료약물도 필요하다”고 강조했다.

       EMR, 유전체, 환경, 일상 활동 아우르는‘다중적 정보 양상’ 기반 정밀의학

마지막으로 하버드 의학전문대학원 바이오 인포메틱스 학과 Isaac Kohane 학과장이 해당 질문에 답했다.  Kohane 학과장은 버락 오바마정부 시절 미국 국립과학원이 주도한, 정밀의학 개념을 확립하는 과제에 집필진으로 참여했다. 

 Kohane 학과장은 “개인적 의견으로, 2018년을 기준으로 널리 알려진 질환들의 유전력(heritability)은 아마도 15% 미만이라 생각한다”며 “그러므로 우리는 환자의 다중적 정보 양상(multiple modalities)을 고려하지 않을 수 없다.  전자의료기록(EMR), 유전체 프로파일은 물론이고 환경에 노출된 리스크, 일상활동 패턴과 같은 다중적 정보 양상을 동시에 고찰했을 때 비로소 우리는 환자 개개인에 맞춘 치료를 구현할 수 있다”고 강조했다. 

Kohane 학과장이 소속된 하버드 의학전문대학원은 현재 ‘미진단 질환 네트워크(UDN, Undiagnosed Disease Network)’로 알려진 프로젝트 운영을 맡고 있다. 

구체적으로, 다수의 연구중심 병원이 참여하는 UDN으로 의뢰받은 환자가 내원하면 그 환자에 대한 기존 전자의료기록을 전부 확보하고 전장유전체분석을 실시한다.  해당 네트워크의 플랫폼에 저장되고 실시간 공유되는 환자의 모든 정보는 곧 모든 표현형(phenotype)이 되며, 미진단 희귀질환에 대해 새로운 분자단위 진단을 내리는 것이 UDN의 핵심 목표다. 

Kohane 학과장은 “ 많은 제약바이오 기업들이 신약개발에 있어 UDN과 협력하고 있는 상황이다.  환경 노출 리스크, 임상진료 기록, 유전체 프로파일 등 다중적 데이터를 고찰하는 노력이 곧 정밀의료가 의미하는 최상의 접근"이라고 강조했다.

(사진: 왼쪽부터 Thomas Lynch 박사, Isaac Kohane 학과장, Melanie Nallicheri 총괄, Scott Solomon 석좌교수, Neal Meropol 부사장)