척수성 근위축증 치료제 적응증 추가 ‘신속심사’

로슈 발매 ‘에브리스디’ 증상 발현 前 유아에 사용케

미국 뉴저지州 사우스 플레인필드에 소재한 첨단 RNA 기술 접목 신약개발 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社는 자사의 척수성 근위축증(SMA) 치료제 ‘에브리스디’(Evrysdi: 리스디플람)의 적응증 추가 신청 건이 FDA에 의해 ‘신속심사’ 대상으로 지정됐다고 25일 공표했다.

추가가 신청된 ‘에브리스디’의 새로운 적응증은 생후 2개월 이하 증상 발현 前 유아들의 척수성 근위축증을 치료하는 용도이다.

특히 적응증 추가가 허가되면 ‘에브리스디’는 가정에서 증상 발현 前 유아들의 척수성 근위축증을 치료하는 최초의 약물로 자리매김할 수 있게 될 전망이다.

‘에브리스디’는 지난 2020년 8월 생후 2개월 이상의 척수성 근위축증 환자들을 위한 치료제로 FDA의 허가를 취득한 바 있다.

PTC 테라퓨틱스는 로슈社 및 척수성근위축증재단(SMA Foundation)과 협력하면서 ‘에브리스디’의 개발을 진행한 제약사이다.

개발이 진행되는 과정에서 로슈 측은 임상개발 부분을 주도했다.

PTC 테라퓨틱스社의 스튜어트 W. 펠츠 대표는 “시험에서 거의 대부분의 증상 발현 前 유아들이 ‘에브리스디’를 사용해 치료를 진행한 후 건강한 유아들에 비견할 수 있을 만큼 운동기능이 개선된 상태에 도달한 것으로 입증된 결과는 대단히 고무적”이라면서 “이번에 ‘에브리스디’의 적응증 추가 신청 건이 ‘신속심사’ 대상으로 지정된 것은 이 같은 시험결과가 반영된 것이자 척수성 근위축증 유아환자들을 조기에 치료해야 할 의료상의 니즈가 존재하는 현실을 감안된 것”이라는 말로 의의를 강조했다.

그는 뒤이어 “이처럼 척수성 근위축증 환자들을 위한 혁신적인 치료제가 우리의 스플라이싱(splicing) 플랫폼을 통해 개발되어 나올 수 있었던 것에 자부심을 느낀다”고 덧붙였다.

‘에브리스디’의 적응증 추가 신청서에는 ‘RAINBOWFISH 시험’에서 확보된 중간자료가 동봉됐다.

이 자료를 보면 ‘에브리스디’를 사용해 최소한 12개월 동안 치료를 지속한 증상 발현 前 유아 척수성 근위축증 환자들의 80%에서 운동기능이 개선됨에 따라 도움없이 앉기, 제자리 돌기, 기어가기, 도움없이 기립하기 및 단독보행 등이 가능케 된 것으로 나타났다.

‘에브리스디’는 전신에 존재하고 건강한 운동뉴런의 유지 및 활동에 중요한 역할을 하는 것으로 알려진 SMN 단백질의 생성을 증가‧유지시켜 척수성 근위축증을 치료하도록 개발된 치료제이다.

현재 ‘에브리스디’는 글로벌 마켓에서 로슈社가, 미국시장에서는 로슈 그룹의 계열사인 제넨테크社가 발매를 맡고 있다.