진화하는 ‘유전체학’ 혜택, 누구나 누릴 권한 있다

국가별 차이 없는 ‘공공의 과학’ 돼야…광범위한 초점 필요

현대에 이르러 과학의 진보로 인한 혜택을 모두 보장받아야 한다는 의견이 커지고 있는 가운데, 인간 유전체학에 종사하는 전문가들이 윤리적 시각 내에서 이에 동의하는 의견들이 나타나 주목된다.

24일 이화여대 ECC에서 열린 HUGO 2019 국제학술대회에서는 ‘유전체 시대의 오픈 사이언스와 공공의 이익 및 과학의 발전’을 주제로 다양한 의견들이 발표됐다.

일반적으로 게놈(genome)은 한 생물이 가지는 모든 유전 정보를 말한다. 일부 바이러스의 RNA를 제외하고 모든 생물은 DNA로 유전 정보를 구성하고 있기 때문에 일반적으로 DNA로 구성된 유전 정보를 지칭한다.

이 게놈이 포괄성을 띄면서 학문적으로 발전된 개념이 ‘유전체학(genomic)’이다. 유전체학의 개념은 꾸준히 진화하고 있다. 최근 들어서는 ‘연구로부터 얻어진 것들이 서비스 제공으로 이어지는 것’을 뜻하는 단계까지 이르렀다.

유전체학을 인간에게 올바른 방향으로 이용하기 위해서는 관리돼야 할 몇 가지 요인들이 있다. △이용 가능한 진단 데이터 저장 △인구 변이 추출 △큐레이션 팀의 구성 △윤리 및 법규 관리 △옹호 단체 참여 △세상에 대한 배포 등이다.

그러나 이 부분들을 완벽히 구성해 관리하기에는 아직 역부족이다. 이는 2014년 세계보건기구(WHO)가 발표한 ‘인간 유전학과 유전체학의 과제’에서도 엿볼 수 있다.

첫 번째 과제는 유전체학의 이점은 개발도상국에 수동적으로 흐르지 않아야 하며, 국가는 이에 적극적으로 협조해야 한다. 또 기초 과학과 공중 보건 의학 간의 격차를 줄이기 위한 번역 유전체학(translation genomics)의 개발과 강화가 필요한 것으로 나타났다.

일부 측면에서 함께 일할 필요가 있는 국가들은 서로 협력해야 한다. 전략 수립, 비용 절감 및 필요한 인프라 개발 등이 이에 포함되며, 이 때 선진국은 중요한 지원 역할을 해야 한다.

증거 기반 접근법도 필요하다. 유전체학의 상대적 이점은 질병마다 다르며 진화하기 때문이다. 국민건강 우선순위 국가에 대한 평가가 이뤄져야 하고, 유전체 응용의 독립 평가자 및 중개자 역할을 할 만한 국가 기관을 설립해야 한다.

마지막으로는 유전체학에 대한 정보 제공 및 책임 있는 적용이 필요하다. 대중을 포함한 모든 이해 관계자에 대한 교육이 선행돼야 한다.

해외에는 이 과제들의 해결과 맞물려 해결돼야 하는 글로벌 프로젝트가 존재한다.

GG2020(global globin 2020 challenge)이라고 불리는 이 프로젝트는 저소득 국가들의 헤모글로빈증(haemoglobinopathies)으로 인한 사망률을 낮추기 위해 지구촌 전체에 광범위한 유전체학이 적용돼야 한다는 시각을 골자로 하고 있다.

헤모글로빈증은 유전학 및 생물학적으로 많은 부분이 알려져 있고 질병의 부담을 줄이기 위한 시도들이 일부 국가에서 이뤄지고 있음에도 불구하고, 많은 저소득 국가 및 중간 소득 국가가 실질적으로 영향을 받지 않고 있다. 그 이유는 진단 및 검사가 많이 이루어지는 국가들은 여전히 ‘고소득 국가’이기 때문이다.

이 프로젝트는 저소득 및 중간 소득 국가에서 혈색소 병증에 대처하기 위해 변량 데이터를 체계적으로 수집하고 공유하는 인간 유전체학의 최근 개발 상황을 적용하고자 하는 노력을 담고 있다.

글루코스6인산탈수소효소(Glucose-6-phosphate dehydrogenase) 결핍증 역시 같은 맥락에서 봤을 때 추가 건강 스크리닝 서비스를 도입하고, 변종에 대한 품질 데이터를 생성하며 이를 국제적으로 공유할 수 있도록 저장하는 능력이 저소득 및 중간 소득 국가에서도 구축돼야 한다는 것이다.

발표에 참여한 호주 멜버른대학교의 헬렌 로빈슨(Helen Robinson) 박사는 “광범위한 유전체학은 지역 치료에서 더 나아가 궁극적으로 더 나은 관리를 위한 유전적 증거 기반을 구축할 수 있다. 또 전국․지역 보건 전문가와 협력해 대중의 인식을 제고해야 조금 더 광범위하게 초점을 맞춘 유전의학의 기반이 형성될 것”이라고 말했다.