美, 최초 경구용 성인 파브리병 치료제 나온다

희귀·중증 유전성 질환 일종..결핍 효소 활성 증가 기전

FDA가 최초의 경구용 성인 파브리병 치료제 ‘갈라폴드’(Galafold: 미갈라스타트)의 발매를 10일 승인했다.

‘갈라폴드’는 임상검사실 자료를 근거로 할 때 이 약물에 반응을 나타낼 것으로 보이는 유전적 변이를 나타내는 성인 파브리병 환자들을 위한 치료제로 이번에 발매를 승인받았다.

파브리병은 희귀·중증 유전성 질환의 일종으로 글로보트리아오실세라마이드(GL-3: globotriaosylceramide)라 불리는 유형의 지방이 혈관, 신장, 심장, 신경 및 기타 체내 기관들에 축적되면서 증상이 나타나는 것으로 알려져 있다.

FDA 약물평가연구센터(CDER) 약물평가 제 3국의 줄리 베이츠 국장은 “지금까지 파브리병 치료제들은 결함이 발생해 파브리병에서 나타나는 특정한 유형의 지방 축적을 유발하는 효소를 대체하는 데 주안점이 두어져 왔다”며 “반면 ‘갈라폴드’의 경우에는 체내에서 결핍된 효소의 활성을 증가시키는 기전의 약물이라는 맥락에서 효소 대체요법제와는 차이가 있다고 말할 수 있을 것”이라고 지적했다.

파브리병은 X-염색체에 위치한 알파-갈락토시다제 A(GLA) 유전자의 변에 의해 발생하는 유전성 질환의 일종으로 알려져 있다. 드물게 발생하지만 남·녀 모두에게 영향을 미치고 있다는 것이 전문가들의 설명이다.

통상적인 유형의 파브리병은 남성 40,000명당 1명 정도의 비율로 영향을 미치고 있다.

증상이 뒤늦게 나타나는 유형의 경우 좀 더 빈도높게 발생해 남성 1,500~4,000명당 1명 정도의 비율로 영향을 미치고 있는 형편이다.

파브리병 환자들은 서서히 진행되는 신장병, 심장비대, 부정맥 및 뇌졸중 등이 수반되는 데다 조기사망에 이를 위험성 또한 크다는 것이 전문가들의 지적이다.

‘갈라폴드’의 효능은 45명의 파브리병 환자들을 대상으로 6개월 동안 플라시보 대조그룹과 비교평가하면서 진행된 1건의 임상시험을 통해 입증됐다.

이 시험에서 ‘갈라폴드’로 6개월여 동안 치료를 진행한 환자들은 플라시보 대조그룹과 비교했을 때 신장 혈관 내 GL-3 수치가 크게 감소했음이 눈에 띄었다. 아울러 ‘갈라폴드’의 안전성은 139명의 파브리병 환자들이 참여한 가운데 진행된 4건의 임상시험을 통해 평가됐다.

임상시험에서 ‘갈라폴드’로 치료를 진행한 환자들 가운데 가장 빈도높게 수반된 부작용들로는 두통, 비인두염, 요로감염증, 구역 및 발열 등이 관찰됐다.

한편 ‘갈라폴드’는 가속심사(Accelerated Approval) 절차를 거쳐 허가를 취득함에 따라 차후 성인 파브리병 환자들을 대상으로 확증시험을 진행해야 한다.

이밖에도 ‘갈라폴드’는 ‘신속심사’ 대상, ‘희귀의약품’ 지정을 거친 끝에 마침내 승인관문을 통과했다.

미국 뉴저지州 크랜버리에 소재한 희귀질환 치료제 전문 제약기업 애미커스 테라퓨틱스社(Amicus Theapeutics)는 이에 앞서 지난 2016년 5월 EU 집행위원회로부터 ‘갈라폴드’의 허가를 취득한 바 있다.