페닐케톤뇨증 신약 FDA 허가신청 예의주시케

美 바이오마린 파마 페그발리아제..페닐알라닌 수치 ↓

음식물에 들어간 페닐알라닌(phenylalanine)을 분해하는 효소가 결핍되어 발생하는 단백질 대사 이상 증상을 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)이라고 한다.

선천적으로 체내에 페닐케톤이 축적되고 뇨중 페닐피루브산(phenylpyruvic acid)의 분비가 많은 까닭에 페닐케톤뇨증이라고 부른다. 체내의 높은 페닐케톤 수치는 태아의 뇌 발달을 억제해 정신지체를 유발하는 것으로 알려져 있다.

페닐케톤뇨증은 전 세계적으로 선진국가권에서만 50,000여명의 환자들이 존재하는 것으로 추정되고 있다.

이처럼 혈중 페닐알라닌 수치를 조절할 수 없는 성인 페닐케톤뇨증 환자들에게서 혈중 페닐알라닌 수치를 감소시키는 용도의 신약의 허가신청이 이루어져 관심을 모으고 있다.

미국 캘리포니아州 샌라파엘에 소재한 제약기업 바이오마린 파마슈티컬社(BioMarin)는 페길화(PEGylated) 재조합 페닐알라닌 암모니아 분해효소 제제 페그발리아제(pegvaliase)의 허가신청서를 FDA에 제출했다고 지난달 30일 공표했다.

이에 따라 FDA는 페그발리아제의 허가신청 적합성에 대한 평가작업에 착수할 것으로 보인다.

FDA는 처방약 유저피법(PDUFA)에 따라 허가신청서를 제출받은 후 60~74일 이내에 접수 유무에 대한 결정내용을 통보하는 것이 통례이다.

이날 바이오마린 파마슈티컬스측은 올해 안으로 EU에서도 페그발리아제의 허가를 신청할 방침임을 밝혔다.

바이오마린 파마슈티컬스社의 행크 훅스 신약개발 담당대표는 “현재 발매 중인 치료제들로는 증상을 조절할 수 없는 성인 페닐케톤뇨증 환자들에게 페그발리아제가 새롭고 중요한 치료대안으로 각광받을 수 있을 것으로 믿는다”며 높은 기대감을 표시했다.

그는 뒤이어 “페닐케톤뇨증 환자들에 대한 현행 진료 가이드라인이 페닐알라닌 수치를 낮추는 데 일차적인 목표를 두고 있는데, 페그발리아제는 성인 페닐케톤뇨증 환자들에게서 그 같은 목표에 도달할 수 있도록 하는 데 괄목할 만한 진전이 이루어졌음을 방증하는 약물”이라며 “FDA와 긴밀히 협력해 이 약물이 하루빨리 환자들에게 공급될 수 있도록 힘쓸 것”이라고 말했다.

페그발리아제의 임상 3상 시험을 진행했던 유타대학 의과대학의 니콜라 롱고 교수는 “페닐케톤뇨증 환자들이 모두 동일한 증상을 나타내는 것은 아니지만, 페닐알라닌 수치를 낮추면 환자들의 증상개선이 가능한 것으로 알려져 있다”고 언급했다.

롱고 교수는 “페닐알라닌 수치를 조절할 수 없는 성인 환자들에게서 페그발리아제가 페닐알라닌 수치를 낮춰 괄목할 만한 효과를 나타낼 수 있을 것”이라며 “FDA와 협력해 치료제 개발에 대한 열망이 현실화할 수 있도록 뒷받침하고자 한다”고 덧붙였다.

한편 임상시험에서 페그발리아제를 피하주사한 환자들은 플라시보 대조그룹과 비교했을 때 혈중 페닐알라닌 수치가 괄목할 만한 수준으로 감소하면서 장기적인 유지요법제로 효능을 발휘한 것으로 입증됐다.

새로운 페닐케톤뇨증 치료제가 FDA의 허가관문을 통과할 수 있을 것인지 지켜볼 일이다.