日 관절류마티즘 원인 유전자 특정

시톨린 변환효소 유전자 증상에 강한 관련

일본 이화학연구소와 동경大의 연구팀이 전신의 관절이 아픈 관절류마티즘의 원인 유전자의 하나를 특정했다. 이 유전자 특징의 차이가 발병여부를 좌우한다고 한다.

연구결과는 지난달 29일부 美과학잡지 네이처 제네틱스 온라인판에 발표되었다.

연구팀은 관절류마티즘 환자 822명과 건강인 646명에 대해 유전자의 미묘한 개인차(SNP)를 1인당 약 10만개소 비교했다.

그 결과, 단백질 성분인 아미노산아르기닌을 시톨린(Sitoline)으로 변환하는 효소를 만드는 유전자(PADI 4)가 증상에 강한 관련이 있다는 것을 알아냈다. 시톨린을 포함한 단백질이 체내에 과잉증가하면 항체가 만들어져 면역이상을 일으키는 것이라고 설명한다.

연구팀에 따르면 이 유전자는 류마티즘 증상을 발현하기 쉬운 타입과 발현하기 힘든 타입의 두지로 분류가 가능하며, 증상발현이 쉬운 유전자를 가진 사람의 경우는 건강인의 25% 인 것에 비해 환자는 32%였다.

연구팀은 일본인 환자의 17%가 이 유전자가 원인으로 발병한 것으로 추계하고 있다.

관절류마티즘의 발병은 아직까지 상세한 원인이 알려지지 않고, 근본적인 치료법도 개발되지 않은 상황으로, 지금까지 연구에서는 면역에 관한 HLA 유전자가 발병에 관계하는 것이 알려지고 있을 뿐이다.

이화학연구소의 야마다(山田)연구원은 '연구를 발전시켜 유전자의 움직임을 더욱 상세하게 조사한 후 신약개발이나 발병구조를 해명할 계획이다'고 말하고 있다.