새로운 페닐케톤뇨증 치료제 EU 허가신청 접수

美 바이오마린 파마 페그발리아제..FDA 5월 승인 기대

페닐알라닌(pheynlalanine) 분해효소의 결핍으로 인해 체내에 페닐알라닌에 축적되면서 경련과 발달장애 등을 유발하는 유전성 대사계 질환의 일종인 페닐케톤뇨증을 치료하는 약물이 유럽에서 가까운 장래에 선을 보일 수 있을 전망이다.

미국 캘리포니아州 샌라파엘에 소재한 희귀질환 치료제 전문 제약기업 바이오마린 파마슈티컬社(BioMarin)는 유럽 의약품감독국(EMA)이 페그발리아제(pegvaliase)의 허가신청을 접수했다고 28일 공표했다.

페그발리아제는 혈중 페닐알라닌 수치를 충분하게 조절할 수 없는 성인 페닐케톤뇨증을 치료하는 용도의 페길화 재조합 페닐알라닌 암모니아 분해효소 제제의 일종이다.

혈중 페닐알라닌 수치를 충분히 조절할 수 없다는 것은 이 수치가 600μmol/L 이상을 나타내는 경우를 지칭한 것이다.

FDA의 경우 지난 2017년 8월 페그발리아제를 ‘신속심사’ 대상으로 지정한 바 있다. 심사기간이 지연되고 있지만, 처방약 유저피법(PDUFA)에 따른 최종결론 도출 예상시점은 오는 5월 25일이다.

바이오마린 파마슈티컬社의 행크 훅스 글로벌 연구‧개발 대표는 “EMA가 페그빌리아제의 허가신청을 접수한 것은 이처럼 중요한 치료약물을 세계 각국의 환자와 가족들에게 선보여 페닐케톤뇨증을 관리하는 데 새로운 치료대안으로 각광받을 수 있고자 하는 우리의 여정에서 중요한 성과가 도출되었음을 의미하는 것”이라는 말로 환영의 뜻을 표시했다.

그는 뒤이어 “지난 10여년 동안 페닐케톤툐증 치료제를 개발하기 위한 노력을 기울여 왔다”며 “페그발리아제의 심사절차가 빠르게 진행될 수 있도록 하기 위해 유럽 각국의 보건당국과 긴밀히 협력해 나갈 것”이라고 덧붙였다.

이와 관련, 현재 미국과 유럽의 치료 가이드라인은 페닐케톤뇨증 환자들이 혈중 페닐알라닌 수치를 장기간 동안 주의깊게 관리할 것을 지지하고 있다. 현재 치료 가이드라인들은 혈중 페닐알라닌 수치가 600μmol/L 이상으로 나타난 환자들의 경우 치료를 받도록 권고하고 있다.

한 예로 미국 의학유전학‧유전체학학회(ACMG)가 지난 2014년 공개한 가이드라인은 페닐케톤뇨증 환자들에 대해 조기에 치료에 착수해야 할 뿐 아니라 혈중 페닐알라닌 수치를 120~360μmol/L 사이에서 지속적으로 관리토록 하고 있다.

이 가이드라인은 페닐케톤뇨증 치료의 일차적인 목표를 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추고, 다른 부정적인 반응이 수반되지 않도록 하는 데 두고 있다.

페그발리아제는 페닐케톤뇨증 환자들에게서 결핍된 혈중 페닐알라닌-4-수산화효소(PAH)를 페길화 페닐알라닌 암모니아 분해효소 제제로 대체해 페닐알라닌을 분해시키는 약물로 개발되고 있다.

임상시험에서 페그발리아제를 피하주사한 피험자들은 플라시보 대조그룹에 비해 혈중 페닐알라닌 수치가 크게 감소한 것으로 나타났다.