개인 맞춤 치료 시대, NGS가 답이다

수많은 유전자 한 번에 스크리닝…향후 중요성 대두될 전망

유전체 분석으로 일궈낼 수 있는 성과는 많다. 동반 진단을 할 수 있으며, 표적 치료를 가능하게 하고 질병 위험도를 예측할 수도 있다. 그러나 무엇보다 가장 크게 작용할 수 있는 분야는 약물 유전체를 통한 ‘맞춤 치료’다.

26일 고대구로병원 의생명연구센터에서 열린 제 10회 의료기기 중개 임상시험 심포지엄에서는 유전체 분석의 중심에 있는 차세대 염기서열분석(next generation sequencing, NGS)에 대한 강의가 진행됐다.

연자로 나선 김지용 교수(고대구로병원 진단검사의학과)는 ”인간의 유전자는 엄청나게 다양해서 이들을 모두 시퀀싱하는 작업은 엄청난 시간과 비용이 소모된다. 하지만 NGS는 여러 유전자를 한 번에 검사해 환자에게 알맞은 치료법을 제시하는 창구 역할을 한다“고 설명했다.

NGS의 가장 큰 장점은 ‘편리성’이다. 전통적으로 사용되던 생어 염기서열분석(sanger sequencing)은 한 가지 검사에서 한 가지 유전자를 볼 수 있는 반면, NGS는 한 가지의 검사로 다수의 유전자 변이를 검출하는 방법이다.

NGS에서 이뤄지는 진단검사 영역을 살펴보면 크게 세 가지로 추릴 수 있다. 유전병(Inherited disease)과 암, 산전 질환을 미리 알아볼 수 있는 비침습적 태아 산전검사(non invasive prenatal testing, NIPT)가 그것이다.

유전병에서 검출되는 유전자로는 유방암에서 검출되는 돌연변이인 BRCA1/2 진 패널(gene panel), 심근병증(cardiomyopathy) 진 패널 등이 대표적이다.

암 분야에서는 고형암 및 혈액암과 관련된 돌연변이 등을 검출해 낼 수 있으며, NIPT는 산모의 혈액을 이용해 13, 18, 21 염색체의 이상 여부를 알 수 있다.

그러나 단점도 있다. 인간 유전자의 돌연변이는 그 수가 어마어마해 돌연변이가 일어났을 때 이것이 어떤 임상적인 의미를 띄는지 모르는 경우가 훨씬 많다. 따라서 결과 분석에 있어 일정 수준 이상의 전문가가 필요하다.

또한 NGS 테스트는 정맥 주사용 시약이 나오지 않으며, 분석 현장에서 실무를 수행하는 전문가들이 체감하는 여러 가지 기술적인 문제들도 있다.

김 교수는 “그럼에도 불구하고 정밀 의학이 본격적으로 가능해진 배경에는 NGS가 대부분의 역할을 수행했기 때문이라고 해도 과언이 아니다”라며 “현재 고대구로병원에서도 유전성 암 질환을 감별하기 위해 NGS를 이용하고 있는 만큼, 향후에도 NGS의 중요성은 점점 커질 것”이라고 전했다.