엔젠바이오,백혈병 잔존질환 검출기술 임상 검증 논문 국제학술지 게재

서울성모병원과 급성 골수성 백혈병 환자 115명·골수 검체 353건 대상 공동연구 성과 MRD아큐패널, 기존 검사법 대비 치료 후 변이 양성 검출률 3.5배↑…변이 클론 검출·추적 가능성도 확인

AI 정밀의료 기업 엔젠바이오(대표이사 이경남)는 가톨릭대학교 서울성모병원과 공동으로 수행한 차세대염기서열분석(NGS) 기반 백혈병 미세잔존질환(MRD) 검출 기술 성능 평가 연구 결과가 진단검사의학 분야 SCIE 국제 학술지 ‘Annals of Laboratory Medicine(ALM)’에 온라인 선게재됐다고 13일 밝혔다.

이번 연구에 활용된 엔젠바이오 혈액암 정밀진단 솔루션은 FLT3-ITD 변이 검출·분석 기술을 적용한 NGS 정밀진단 패널 ‘MRDaccuPanel™ AML FLT3(이하 MRD아큐패널)’과 분석 소프트웨어 ‘엔젠어날리시스(NGeneAnalySys, NGAS)’로 구성된다.

공동연구는 엔젠바이오의 FLT3-ITD 변이 검출 기술이 적용된 MRD아큐패널의 분석적·임상적 성능을 평가하기 위해 진행됐다. 연구팀은 FLT3-ITD 양성 급성 골수성 백혈병 환자 115명으로부터 확보한 골수 검체 353건을 대상으로 MRD아큐패널 성능을 평가했다.

분석 성능 평가에서 MRD아큐패널의 95% 검출한계(LoD)는 변이대립유전자빈도(VAF) 기준 약 0.0011%로, 0.001% 수준의 미량 변이를 검출할 수 있음을 확인했다. 환자 검체를 분석한 결과, MRD아큐패널은 기존 검사법 대비 높은 변이 검출률을 보였다. MRD아큐패널의 FLT3-ITD 양성 검출률은 60.1%로 기존 검사법(17.2%) 대비 약 3.5배 높았으며, 특히 조혈모세포이식 전 완전관해 검체에서는 65.3%로 기존 검사법(14.5%) 대비 약 4.5배 높은 양성 검출률을 기록했다.

연구팀은 MRD아큐패널이 동일 환자에게 공존하는 변이를 구분하고, 미량의 변이 클론도 추적할 수 있다는 결과도 확인했다. 최초 진단 시점 환자 115명 중 약 40%에서 미세 클론이 발견됐으며, 치료 전후 검체를 추적 분석한 결과 일부 환자에서는 기존 변이 클론 변화도 관찰됐다. 이는 MRD아큐패널이 향후 FLT3 표적치료 환자 치료 반응 평가와 미세잔존질환 모니터링에 활용될 가능성을 시사한다.

이번 연구 성과는 엔젠바이오가 보유한 혈액암 정밀진단 솔루션의 성능을 실제 임상 검체를 활용해 검증했다는 점에서 의미가 크다는 평가다. 기술 개발이나 특허 확보를 넘어, 초고감도 분자진단 기술 신뢰성과 임상적 활용 가능성을 뒷받침하는 학술적 근거를 마련했다.

급성 골수성 백혈병(AML)은 암세포가 발견되지 않는 완전관해 판정을 받더라도 체내에 남아있는 극미량의 잔존 암세포로 인해 재발률이 높은 희귀암에 속한다. AML 환자의 약 20~30%에서 발견되는 FLT3-ITD는 환자마다 변이 형태가 다양하고 치료 후에도 극소량이 체내에 남아 재발과도 밀접한 주요 유전자 변이로 알려져 있다.

따라서 치료 후에도 AML 환자의 추적 관찰을 위해 미세잔존질환을 정밀하게 검출하고 추적하는 고감도 분석 기술의 중요성이 강조되고 있다. 유럽백혈병네트워크(ELN)는 2025년 개정 권고안에서 FLT3-ITD 변이 환자의 치료 후 및 조혈모세포이식 전 미세잔존질환 평가에 초고감도 NGS 기반 검사를 권고하고 있다.

엔젠바이오는 이러한 기술적 한계를 극복하고 임상적 수요에 대응하기 위해 FLT3-ITD 유전자 증폭부터 변이 검출 및 분석에 이르는 NGS 기반 기술을 개발하며 혈액암 정밀진단 분야 내 경쟁력을 강화해 왔다. 서울성모병원과 함께 유전자 증폭과 SEED 시퀀스 기반 변이 검출 기술을 확보하고, 최근에는 FLT3-ITD 변이 검출 정확도를 높이는 알고리즘 ‘FLT3-ITD 스코어’를 개발해 국내 특허 등록을 완료했다.

FLT3-ITD 스코어는 다양한 분석 지표를 종합적으로 평가해 위양성 변이를 효과적으로 제거하는 알고리즘으로, 자체 성능 평가에서 위양성 변이의 94.5%를 제거하는 성능을 확인했다. 회사는 이러한 핵심 기술을 혈액암 정밀진단 솔루션에 적용해 고도화하고 있다.

논문 제1저자인 이종미 서울성모병원 진단검사의학과 교수는 “엔젠바이오의 MRD 아큐패널이 기존 검사법으로 확인하기 어려웠던 극미량의 FLT3-ITD 잔존 변이를 검출할 뿐만 아니라 치료 과정에서 변화하는 다양한 변이 클론도 정밀하게 추적해 낼 수 있음을 확인했다”며 “이번 연구 결과로 향후 MRD 아큐패널이 FLT3 표적치료 환자 치료 반응 평가와 미세잔존질환 모니터링 등 혈액암 정밀진단 분야에 폭넓게 활용될 수 있을 것으로 기대한다”고 전했다.

이근숙 엔젠바이오 기업부설연구소장(CTO)은 “이번 연구는 핵심 기술을 집약한 당사 정밀진단 솔루션 성능을 실제 임상적으로 검증한 연구 성과를 국제 학술지에 발표할 수 있게 돼 기쁘다”며 “이번 연구 결과를 근거로 해외 시장 진입을 위한 인허가와 글로벌 의료기관 공급 확대 등 후속 사업화에 활용할 계획”이라고 밝혔다. 이어 “기존 혈액암 진단 패널과 치료 후 잔존질환 검출 솔루션을 연계해 혈액암 정밀진단 포트폴리오를 강화할 것”이라고 덧붙였다.