쓰리빌리언, ESHG 2026서 AI 유전진단 역량 선보여

희귀질환 진단부터 가족 유전진단·신생아 선별검사까지 AI 유전진단 서비스 소개 유럽 의료진·연구진과 예방·조기진단 중심 유전체 검사 수요 확인

©쓰리빌리언

AI 기반 희귀 유전질환 진단 기업 쓰리빌리언(대표 금창원)은 지난 13일부터 16일까지 스웨덴 예테보리에서 열린 '유럽인간유전학회(ESHG) 2026'에서 희귀질환 진단부터 가족 유전진단, 신생아 유전체 선별검사까지 아우르는 AI 유전진단 서비스를 소개했다고 16일 밝혔다.

‘유럽인간유전학회(ESHG, European Society of Human Genetics)’는 유전학 분야 세계 3대 학회 중 하나로, 전 세계 유전학자와 임상의, 연구기관 등이 최신 연구 성과와 임상 적용 사례를 공유하는 국제 학술행사다.

쓰리빌리언은 이번 학회에서 희귀질환 진단부터 예방적 건강관리까지 아우르는 서비스 로드맵을 선보였다. 환자 중심의 진단 사업에서 신생아와 가족을 대상으로 영역을 확장한 이후 처음 참가한 국제 학회라는 점에서도 의미가 있다.

쓰리빌리언은 최근 가족 유전진단 서비스 ‘패밀리 인사이트’와 유전체 기반 신생아 선별검사 서비스 ‘3B-NEO’를 출시했다. 이를 통해 환자의 진단 방랑을 줄이는 데서 나아가 희귀질환 위험을 조기에 확인하고 대응할 수 있는 서비스로 범위를 넓혀가고 있다. 유전체 검사 결과뿐만 아니라 조기 진단과 치료 계획 수립, 선제적 건강관리까지 가능하다는 점에서 현지 의료진과 연구진의 높은 관심을 받았다.

쓰리빌리언은 이번 학회에서 진단 인프라 부족과 검사 접근성 한계 등 글로벌 의료 현장의 과제를 확인하고, 예방 중심 유전체 검사에 대한 현지 수요와 시장 성장 가능성을 확인했다. 이를 바탕으로 국가별 보건의료 환경에 맞춘 유전체 검사 서비스를 확대하고, 의료기관과 공공기관, 소비자와의 접점을 넓혀 글로벌 유전진단 시장 공략에 나설 계획이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 ESHG 참가는 글로벌 의료 현장의 수요를 직접 확인하고 장기적인 성장 기회를 모색한 의미 있는 자리였다”며 “진단을 넘어 예방과 건강관리 영역까지 서비스를 확대해 전 생애 주기를 아우르는 AI 유전 진단 기업으로 도약할 것”이라고 말했다.

한편 쓰리빌리언은 '3B-NEO'와 가족 유전진단 서비스 '패밀리 인사이트'를 선보이며 예방 중심의 유전체 검사 시장으로 사업 영역을 확대하고 있다. 또한 폴란드 희귀질환 환자단체 P4P, 글로벌 희귀질환 네트워크 iHOPE 등과의 파트너십 구축을 통해 글로벌 협력 네트워크를 확대하고 있고, 향후 주요 국제 학회 참가, 미국 시장 진출 등을 통해 글로벌 사업 확장을 더욱 가속화할 계획이다.