위 바이오마커 혈액검사, 위암 예방- 조기 진단 새로운 패러다임

진단검사의학회 학술대회..임상용 엑솜 시퀀싱,희귀질환 발견 유용 혈액검사 활용 위암 조기 진단 전략, 희귀질환 진단 검사 소개

대한진단검사의학회 제24차 한남학술대회가 지난 2일 ‘미래의학 초석’을 주제로  대전 컨벤션센터에서 진행됐다. 

학술대회에서는 특히  위 혈액검사를 활용한 위암 예방 및 조기 진단 전략과 인간 유전체에서 단백질을 암호화하는 엑솜 만을 선택적으로 분석하는 임상용 엑솜 시퀀싱 검사 유용성이 발표됐다.

부천 더 만족 내과 안용환 원장은 헬리코박터 파일로리 감염과 위축성 위염을 비침습적으로 진단할 수 있는 개스트로패널 혈액 검사를 소개하고, 기존 내시경 검사와 더불어 새롭게 검진 프로그램 도입을 검토할 것을 제안했다. 헬리코박터균 감염 관리 추세에 맞게 위암 선별 방법에 대한 패러다임 전환이 필요하다는 것.

안 원장은  현재 한국 위암 국가 검진 프로그램은 내시경 검사에 의존하고 있는데 헬리코박터 파일로리 감염 여부를 확인하지 않는다며,  이러한 문제를 보완하기 위해 위 바이오마커 혈액검사를 국가 검진에 도입해 위암 위험도를 보다 정확하게 평가하는 방법을 제안했다. 위 바이오마커 혈액검사를 통해 선별된 고위험군에게 내시경 검사를 시행하는 방식으로 효율적이고 체계적인 위암 예방 및 조기 진단이 가능할 것이라는 설명이다.

가톨릭의대 김명신 교수는  유전질환 중 중증도가 높은 희귀질환을 검사하는 방법을 소개하며,  신경 섬유종증과 같은 복잡한 유전 질환에서는 DNA 유전자 검사만으로는 부족할 수 있어 유전자 변이를 더 정확하게 찾아내기 위한 RNA 유전자 차원 검사도 필요하다고 밝혔다.

김교수는 자폐성 지적 장애, 간질, 신체 이형성을 특징으로 하는 유전질환인 아메드 신드롬(AMeD Syndrome)을 임상용 엑솜 시퀀싱 기술을 통해 진단한 경험을 전하며 “이 경험은 다중 유전자 변이가 복합적으로 작용하는 사례로, 임상용 엑솜 시퀀싱이 매우 유용한 진단 도구라는 점을 보여줬다”고 설명했다. 

체외진단 의료기기 전문기업 ㈜다우바이오메디카 관계자는 “이번 학회를 통해 미래 의학 발전 방향이 제시돼, 비침습적 검사와 유전자 분석 기술이 의료 현장에서 어떻게 실현될지 주목된다”며 “특히 위 바이오마커 혈액검사와 같이 급여항목으로 바로 임상현장에 활용이 가능한 항목이 소개돼 뜻깊은 자리였다”고 말했다