"정밀의료, 게놈의료보다 포괄적인 맞춤형 의료기술"

2015년부터 공식화된 연구 아젠다로 미국·유럽·일본 등 각국서 수행중

정밀의료가 유전체 정보 중심의 게놈의료보다 포괄적인 맞춤의료기술이라고 정리됐다. 이는 2015년부터 공식화된 연구아젠다로 각국에서 연구 수행이 이뤄지고 있다는 설명이다.

지난 4일 질병관리본부 국립보건연구원·미래의료인문사회과학회·한국의료법학회가 대우재단빌딩에서 공동개최한 '제1차 국민 참여 보건연구자원 개발사업 포럼(정밀의료 ELSI 중심으로)'에서는 아직 국내에 생소한 '정밀의료' 개념에 대한 소개의 장이 열렸다. 

연세대 의대 김소윤 교수(의료법윤리학과장)는 발제를 통해 정밀의료의 정의와 미국의 대규모 코호트 구축사업 'All of Us'를 소개했다.

김 교수는 "질병관리본부에서 정의한 정밀의료는 유전체 정보, 진료·임상 정보, 생활습관정보를 통합 분석해 환자 특성에 맞는 적합한 맞춤형 의료서비스를 제공하는 것"이라며 "미국국립보건원(NIH)는 질병의 예방과 치료에 각 개인의 유전자, 환경, 생활습관 등에서의 변수 등을 고려하는 새로운 접근방식으로 정의하고 있다"고 정리했다.

이어 "정밀의료는 유전체를 포함한 기술 발전이 가속화되고, 개인 맞춤 치료에 있어 기존 병원 정보시스템과 결합한 의료정보 필요성이 대두된 가운데, 의료기술 및 ICT의 급속한 발전으로 우리 사회가 개인의 의료와 관련된 방대한 정보가 축적되고 활용할 수 있는 역량에 도달함에 따라 신 의료산업 육성 필요성에 따라 등장하게 됐다"고 말했다.

특히 개인별 맞춤의료(게놈의료)와는 '개인에게 최적화된 치료 및 예방법을 제시해 질병에 대응한다'는 목표는 같지만, 방법·분석차원·연구방식·주요기술·추진주체·대표 프로젝트·연구참여자 위상에서 더넓은 범위의 특징을 갖고 있다는 설명이다.

정밀의료는 인종·성별·나이 등에 따른 각 유전정보·환경정보·생활정보를 분석/계층화하는 방법을 사용하고, 분석차원도 신체·감정·사회·지성·영성·직업·환경차원에서 다변적으로 이뤄진다. 연구 방식은 대규모 코호트로 진행되고, 주요 기술은 유전체분석기술과 IoT, mHealth, Cloud computing, 빅데이터 분석 기술 등이 이뤄지며, 추진주체는 정부·공공기관에서 이뤄진다.

김소윤 교수는 미국 대규모 코호트 구축 사업인 'All of Us'를 소개했다. 2015년부터 오바마 대통령에 의해 발표된 PMI(The Precision Medicine Initiative)는 연구·기술·정책을 통해 환자·연구자·보건의료제공자 능력을 키워 개인 치료를 발전시키는 의학의 새 시대를 여는 것을 미션으로 두었다.

PMI는 100만명 이상 지원자를 모집해 미국의 다양한 인종 등을 반영하고, 지원자에게 자료(의무기록, 유전데이터 등)을 제공했으며, 시민 과학자부터 대학연구원까지 세계에서 가장 큰 바이오 의료데이터베이스에 접근할 기회를 주어 다양한 건강상황에 대해 연구가 가능토록 자료를 제공했다.

그러나 다른 한편에서는 연구의 윤리·법·사회적 쟁점이 부각되기도 했는데, 정밀의료가 부유한 자들만 대상으로 적용되는 것은 아닌지, 유전학 연구와 유전학 발전에 과도하게 우선순위를 두는 것은 아닌지에 대한 의문을 제기되기도 했다.

연세대 의대 이일학 교수는 '주요 국가의 정밀의료 ELSI 동향'을 주제로 두번째 발제에 나섰다. 이 교수는 옥스포트 영어사전을 인용해 정밀의료가 "특정 환자 집단에 적용되는 치료의 효과, 또는 효율을 최적화 하기 위해 설계된 의료행위. 특히 유전자 또는 분자생물학적 개인분석을 활용한다"고 전제했다.

이 교수에 따르면, 정밀의료는 2015년 이후 공식화된 연구 어젠다로 미국, 영국, 중국, 대만, 일본, 싱가폴, 한국 등에서 진행되고 있다.

각국에서는 정밀의료 연구로 ELSI Study(Ethical, Legal and Social Implication Study)가 진행되고 있는데, 유전체학 연구의 문제를 발굴·분석·해결방안하는 연구를 과학연구와 같은 시점에서 수행하는 것이다.

이 교수는 "세계 각국에서 다수의 연구가 수행되고 있는 ELSI는 과학연구와의 지근성, 조기 예측, 상호작용, 학제간 연구 등의 특징을 갖고 있다"며 "데이터 관련 주제, 임상적용, 사회적 의미 분야에서 다양한 주제들이 논의되고 있다"고 설명했다.

유럽 및 영국의 경우, 미국과 다른 환경에서 지역적 특성과 필요, ELSI 자원에 맞춘 PM-ELSI 연구를 진행해 Data 구축 및 활용을 위한 지역 협력체계 확보에 많은 관심을 갖고 협력 연구를 수행하고 있다.

이는 기존 ELSI 연구 자원을 바탕으로 새로운 문제를 발굴하는 발전적인 연구로 데이터베이스 구축과정에서 개인의 프라이버시보호에 관심을 갖게 됐으며, 신약개발이라는 구체적인 목표를 가진 사업들을 기획·수행한다.

일본에서 추진중인 정밀/맞춤의료는 영국의 모델을 상당부분 참고한 연구로, 희귀병, 암 등의 주요 사망원인 질병과 고령화 추세에 대비하고 있으며, ELSI 연구는 대형 사업에 포함돼 연구담당기관이 주도해 연구를 수행한다.

또한 주요 국가들과 공통적 ELSI 문제가 존재해 이를 해결하기 위해 활발히 논의를 진행하고 있는데, 임상정책, 정보보호 동의방법, 데이터 확보 방안, 의사결정 담당 주체, 결과의 반환 등에 대한 내용이다.

바이오뱅크 구축과 관련된 대만의 PM-ELSI연구는 게놈 연구 및 바이오뱅크와 관련된 프라이버시 프레임워크가 법률로 설정돼 있는데, 바이오뱅크 간 국제협력이 활발해지는 가운데 생물학적 시료의 국제적 공유 금지, 각 법률간의 관계, 법적용 명확성 등 몇가지 제한점이 존재한다.

이일학 교수는 "정밀의료는 데이터를 검증하는 과정과 지식 성격이 기존 과학과는 다르기 때문에 충분한 성찰과 논의가 이뤄져야 한다"며 "새로운 과학기술, 의과기술이 만들어지며 우리가 가진 규범도 규범이 변용이 요구받고 새로운 규범으로 적용될 수 있고, 적용되지 않을 수도 있는 점을 주의깊게 살펴야 한다"고 강조했다.