전 세계적으로 매년 수천 건의 희귀질환과 그보다 훨씬 더 많은 신규 환자들이 생겨나고 있다. FDA 발표에 따르면 1년에 8000건 이상의 유전·후천성 희귀질환과 약 200건의 새로운 희귀질환이 발견되고 있고 세계 인구의 약 4%가 희귀질환을 앓고 있는 것으로 추정된다고 한다. 그러나 현재 희귀질환의 약 5%만이 치료제가 있고 나머지 95%는 근본적인 치료법조차 없는 미개척 영역으로 남아 있다. 이같은 사실을 기반으로 글로벌 제약바이오 기업의 신약개발 파이프라인 중 약 40%는 희귀 유전질환을 타깃으로 하고 있고 FDA 희귀의약품 지정을 최종목표로 정해 매진하고 있다고 한다. 실제로 희귀질환은 빅파마들의 M&A 활동이 가장 활발한 분야 중 하나로 빅파마 신성장동력 확보를 위한 핵심 관심 영역임을 시사하고 있다.

희귀의약품은 ADC(항체약물접합체), 비만치료제를 이을 차세대 신약 분야로 꼽히고 있다. 국내 대형 회계법인이 발간한 빅파마 M&A 트랜드 보고서에 따르면 대규모 제약·바이오 M&A 거래가 희귀질환 분야 바이오테크 기업 위주로 이뤄졌다는 분석도 있다. 희귀질환치료제는 FDA를 비롯해 각국의 규제당국으로부터 패스트트랙 지정 혜택을 받을 수 있고 패스트트랙으로 지정되면 물질 개발부터 임상·허가 단계까지 규제당국과 수시로 미팅을 진행, 신약 개발 속도를 높일 수 있고 우선시장독점권을 보장받을 수도 있다. 또한 임상개발 보조금, 연구개발비 세액공제, 허가심사 수수료 감면 등 여러 혜택도 주어진다. 임상시험에 적지 않은 시간과 비용이 들어감에도 불구하고 글로벌 제약사가 희귀의약품 개발에 적극적으로 뛰어드는 또 하나의 이유이기도 하다.

이러한 희귀질환 연구는 단순히 과학적·상업적 도전일 뿐만 아니라 환자들의 생명과 직결된 문제라는 점에서 그 중요성이 더욱 강조된다. 희귀질환 기초연구는 질환의 유전적 기초와 생물학적 매카니즘을 탐구하며 그 과정에서 유전자 변이, 단백질 기능 이상, 세포 내 신호 전달 경로 등의 역할을 파악한다. 이러한 연구는 각 질환의 병리학적 원인을 밝혀 새로운 치료법을 개발하기 위한 토대를 제공하게 되는 만큼 기초연구와 약물 개발의 연계성이 매우 중요하다. 더불어 희귀질환 없는 세상을 만들기 위한 노력은 제약사, 환자재단, 규제기관을 비롯한 사회 모든 구성원의 협력을 필요로 하고 있어 그 의미가 더욱 강조된다.

국내 제약바이오 업계의 희귀의약품 출시와 글로벌시장 진출을 위해서는 무엇보다 FDA의 신약 인허가 절차를 제대로 인지하는것이 중요하며 지속적인 소통을 통해 우선심사권, 가속승인, 희귀의약품 지정 등 신속승인 및 인센티브 프로그램을 적극 활용하는 것이 필요하다는 전문가들의 조언이다. 또 희귀유전질환에 대한 기전 연구, 후보물질 발굴, 개발 동향 등 다양한 정보와 데이터를 공유하는 소통과 공론의 마당이 필요하다는 지적도 있다. 같은 맥락에서 최근 부산에서 열린 '희귀유전질환 국제심포지엄’과 같은 행사에 더 많은 관심과 성원이 필요하다는 주문이다. 이같은 학술행사를 통해 희귀질환 치료제 개발의 단초를 찾고 희귀유전질환 치료법 및 신약 개발에 관한 최신 지식과 전략을 공유, 제품개발로 이어진다면 그토록 소망하는 신약개발의 성과로 연결될 수도 있기 때문이다.