미국 뉴저지州 워렌에 소재한 첨단 RNA 기술 접목 희귀질환 신약개발‧발매 전문 제약기업 PTC 테라퓨틱스社는 자사의 소아‧성인 페닐케톤뇨증(PKU) 환자 치료제 ‘세피언스’(Sephience: 세피압테린)가 일본 후생노동성(MHLW)으로부터 발매를 승인받았다고 22일 공표했다.

‘세피언스’는 전체 연령대 환자들과 전체 중증도를 아우르는 가운데 페닐케톤뇨증을 치료하는 데 사용할 수 있는 치료제로 후생성의 허가를 취득했다.

앞서 ‘세피언스’는 지난 7월 소아‧성인 페닐케톤뇨증 환자 치료제로 FDA의 허가관문을 통과한 바 있다.

PTC 테라퓨틱스社의 매튜 B. 클라인 대표는 “일본에서 ‘세피언스’가 허가를 취득한 것이 일본 내 페닐케톤뇨증 환자들 뿐 아니라 PTC 테라퓨틱스를 위해서도 중요한 성과에 도달했음을 의미하는 것”이라면서 “불과 6개월이 채 지나지 않은 짧은 기간 동안 미국과 EU, 일본 등에서 ‘세피언스’가 차례로 허가를 취득함에 따라 명실공히 글로벌 마켓에 선을 보일 수 있게 된 것에 자부심을 느낀다”고 말했다.

PTC 테라퓨틱스는 이미 일본 내에서 조직을 구축하고 있는 만큼 효과를 볼 수 있을 것으로 기대되는 페닐케톤뇨증 환자들에게 ‘세피언스’가 빠짐없이 공급될 수 있도록 힘쓸 것이라고 다짐하기도 했다.

현재 PTC 테라퓨틱스 측은 약가협상에 돌입한 상태여서 내년 1/4분기 중으로 결론을 도출할 수 있을 것으로 예상되고 있다.

‘세피언스’는 일본시장에서 약가협상을 매듭짓는 대로 시장에 발매될 수 있도록 하겠다는 것이 PTC 테라퓨틱스 측의 복안이다.

페닐케톤뇨증은 희귀, 유전성 대사계 질환의 일종으로 페닐알라닌(Phe)이라 불리는 필수 아미노산이 체내에서 분해되지 않는 특성을 나타낸다는 것이 전문가들의 설명이다.

이에 따라 페닐케톤뇨증 환자들은 영구적인 지적장애, 발작, 발달지연, 기억력 상실 및 행동‧정서상의 문제를 비롯한 신경계 증상들을 포함해 기타 다양한 증상들을 수반할 수 있는 것으로 알려져 있다.

현재 세계 각국의 페닐케톤뇨증 환자들은 총 5만8,000명 정도로 추정되고 있다.