사단법인 한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)는 2024년 말부터 2025년 3월까지 일반인을 대상으로 벌인 '경제성평가 생략 제도에 관한 인식 조사' 결과를 13일 발표했다.

경제성평가 생략 제도(이하 경평생략)는 희귀·난치성질환 등 환자 수가 적어 치료제의 비용 효과성을 입증하기 어려운 질환의 경우, 일정 기준을 충족하면 건강보험 급여 적용 시 경제성평가 자료제출을 면제해 주는 제도다. 이번 조사는 희귀·난치성질환 환자들의 치료 접근성 향상을 위한 경평생략 개선 필요성에 대해 일반인의 인식과 공감 정도를 파악하기 위해 진행됐다.

조사는 만 19세 이상 64세 이하 전국 남녀 1,017명을 대상으로 성별·연령별·지역별 인구 비례 할당 표본을 구성해 웹·모바일 방식으로 시행됐으며, 표본오차는 95% 신뢰 수준에서±3.1%다. 정량조사는 2024년 말, 심층면접조사는 올해 초에 시행했다.

조사 결과에 따르면, 신규 치료제(이하 ‘신약’)의 건강보험 적용 절차나 과정에 관한 관심 여부를 묻는 질문에는 63.4%가 ‘관심을 가져본 적이 있다’고 답했다. 

신규 치료제 급여 적용 시 가장 중요하게 고려해야 할 요소로는 각각 23.4%, 21.4%가 '환자들이 느끼는 어려움과 약제에 대한 필요성', '질환 위중성'을 최우선 고려 요소로 선택했다. 

반면 ‘국내 건강보험 재정 상황’을 1순위로 꼽은 비율은 11.0%에 그쳐 환자 입장에 대한 고려가 더 높게 나타났다. 응답자 중 본인 또는 가족이 희귀질환을 진단받은 적이 없다고 응답한 비율이 85.1%로 나타났다.

경평생략 적용 가능한 대상 질환의 환자 수 기준이 현재 200명 미만이라는 사실에 대해, 응답자의 52.4%는 ‘적다’고 답했다. 이들 중 56.3%는 ‘1000명 미만이 적정하다’고 답해, 현행보다 완화된 기준이 필요하다는 인식이 다수임을 보여줬다.

환자 생존을 당장 위협하지는 않지만, 일상 기능을 전혀 수행할 수 없는 질환에 효과를 보이는 치료제까지 경평생략 적용을 확대하는 것에 대한 인식을 묻는 문항도 있었다. 이에 67.6%가 ‘적용하는 것이 적절하다’고 답해, 제도 확대 필요성에 대한 높은 공감대를 나타냈다.

경평생략 제도의 규모 조정에 대한 의견으로는, 절반에 해당하는 50.0%가 ‘제도를 확대 적용해야 한다’고 응답했다. 이는 '현행 유지'(36.6%) 및 '축소'(12.4%) 응답을 크게 웃도는 수치다. 

확대 적용을 지지한 응답자들은 주로 ‘희귀질환 치료 및 환자 생명 보호’를 이유로 들었으며, 반대 입장에서는 ‘건강보험 재정 부담’을 우려하는 의견이 많았다.

또한 건강보험 재정 외에 별도 기금을 추가 재정으로 확보해 희귀질환자 치료비를 지원하는 방안에 대해 묻는 문항에서는, ‘동의하는 편’(4~5점)이라고 응답한 비율이 전체의 69.2%에 달해 별도 재원 마련에 대한 일반인의 높은 지지가 확인됐다.

연합회 김재학 회장은 “희귀·난치성질환 환자들은 치료 가능한 신약이 있어도 매우 고액이기 때문에 경제적 부담 없이는 치료를 받지 못하는 상황"이라며 "경평생략은 환자들의 신약 치료 기회를 확보할 수 있는 ‘한줄기 빛’과도 같은 제도이나, 경평생략이 아닌 유예로의 전환 등이 예고되며 환자와 가족들의 우려가 매우 크다”고 말했다.

이어 그는 “이번 조사 결과는 희귀·난치성질환 환자들의 치료 접근성 향상을 위한 제도 개선의 필요성에 대해 국민적 공감대를 형성했다는 점에서 의미가 크다”면서 “환자의 생명과 치료 기회를 최우선으로 고려하는 정책 환경 조성이 더욱 절실하고, 보다 적극적인 개선 논의가 추진될 수 있기를 기대한다”고 밝혔다.