매일 치료제를 복용해야 하는 고지혈증을 1회 예방접종만으로 평생 치료할 수 있는 임상시험이 시작됐다. 

한국생명공학연구원 국가생명공학정책연구센터 김무웅 연구팀은 최근 '크리스퍼 유전자 편집기술 유전적 예방접종 시대를 열까?' 보고서를 발간했다. 

이 보고서엔 희귀유전질환 치료제로 주로 개발되고 있는 CRISPR-Cas9(크리스퍼캐스9) 유전자편집 기술이 영구적인 고 콜레스테롤 치료 및 심근경색 예방 치료제로의 개발 가능성이 소개됐다.

김무웅 연구원은 “크리스퍼 유전자 편집 치료제 승인이 임박하면서, 기존과 다른 유전적 예방접종 개념으로 시도되는 유전자 편집 치료법이 주목받고 있다”고 밝혔다.
 

미국 버프 테라퓨틱스(Verve Therapeutics)는 2세대 크리스퍼 기술인 염기편집(Base Editing) 기술을 기반으로 콜레스테롤 수치를 영구적으로 낮추는 치료법을 개발 중이다. 염기편집 기술은 DNA의 핵심 구성 요소인 아데닌(A), 티민(T), 사이토신(C), 구아닌(G)을 단순히 잘라내지 않고, 각 염기의 순서를 치환, 유전자를 수정해 치료 효과를 낸다. 전문가들은 염기편집을 '가위보다는 지우개 달린 연필'이라고 평가하고 있다. 

버프 테라퓨틱스는 유전성 고 콜레스테롤과 심장병을 앓는 환자를 대상으로 2022년 7월 임상 1상을 시작했다. 버프 테라퓨틱스는 혈중 콜레스테롤 수치를 높이는데 관여하는 PCSK9 단백질을 표적한다. 이 단백질을 암호화하는 유전자를 영구적으로 비활성화해 콜레스테롤이 상승하지 않도록 한다는 것이다.

버프 테라퓨틱스 관계자는 “PCSK9 발현을 차단(Turn-off)하면 콜레스테롤 수치를 낮출 수 있고, 이를 통해 심근경색의 위험도 사전에 감소시킬 수 있다”고 밝혔다.

이외 빔 테라퓨틱스(Beam Therapeutics)가 예방접종 개념으로 적혈구 빈혈증 등에 대한 치료법을 개발 중이다.

김 연구원은 “유전자 편집 치료법이 희귀유전질환 치료제 개발에서 고혈압, 당뇨, 고콜레스테롤 증, 알츠하이머 등 일반적인 질환의 치료법으로 확장되고 있다”면서 “유전자 편집 치료법이 기존의 콜레스테롤 약보다 더 안전하고, 비용이 효과적이기는 어렵겠지만, 단 1회 접종으로 영구적인 효과를 나타내는 치료법은 큰 장점으로 다가올 것”이라고 전망했다.