환자수 최다 국내 희귀질환 ‘코츠망막병증 등(H350)’
2020 환자수 상·하위 30개 상병코드 분석, 진료환자 최저 ‘D832’·‘D840’
입력 2022.02.14 06:00 수정 2022.02.16 08:40
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코츠망막병증 등 눈 및 부속기관 관련 질환(상병코드 H350)으로 국내 의료기관을 찾은 희귀질환자가 가장 많았던 것으로 나타났다.

약업닷컴이 건강보험심사평가원의 2020년 국내 희귀질환 진료 통계를 토대로 환자수 상위 30개 상병코드와 하위 30개 상병코드를 분석했다.

2020년 환자수 상위 30개 상병코드를 살펴보면 코츠망막병증 등(H350)으로 진료를 받은 환자수가 10만404명으로 가장 많았고, 강직인간증후군(G258)으로 진료받은 환자수가 4만4,392명으로 그 뒤를 이었다.

이어 섬모체, 원발성 이상운동증(J398) 2만7,753명, 비가역적 확장성 심근병증(I420) 2만3,793명, M350(폐침범을 동반한 쉐그렌증후군 등) 2만2,721명, 기관 또는 계통 침범을 동반한 전신홍반루푸스 등(M321) 2만392명, 베체트병(M352) 1만9,358명, 쉬한증후군 등(E230) 1만8,887명, 특발성 폐섬유증(J841) 1만6,849명, 원발성 담관염/경화성 담관염(두 상병 진단기준 모두 충족시)(K830) 1만4,144명, 모야모야병(I675) 1만3,706명, 아이타디-구티에레스 증후군(G3188) 1만2,718명 등의 순이었다.

또한 소장 및 대장 모두의 크론병(K508) 9,903명, 베르너-슐츠병 등(D70) 9,859명, 부신경색증 등(E274) 9,237명, 코오간증후군(H163) 8,726명, 에반스증후군(D693) 8,628명, 중증근무력증(G700) 8,335명, 소장의 크론병(K500) 7,830명, 색소망막염(H3551) 7,605명, 선천성 간 섬유증(Q446) 7,576명, 자가면역성 간염(K754) 7,558명, 저형성빈혈 NOS 등(D619) 6,451명, 카테콜라민 다형성 심실성 빈맥(I472) 6,385명, 비정형마이코박테륨증 가족형 x연관(A319) 5,894명, 대장의 크론병(K501) 5,834명, 발작수면 및 허탈발작(G474) 5,570명, 아벨니노 각막디스트로피(동형접합)(H185) 5,561명, 원발성 담즙성 경변증(K743) 5,518명, 파리-롬버르그증후군(G518) 5,265명 등이었다.
2020년 환자수 하위 30개 상병코드를 살펴보면 B-세포 또는 T-세포에 대한 자가항체를 동반한 공통 가변성 면역결핍(D832)과 림프구기능항원-1결손(D840)이 각 1명씩이었다.

또 태아헤모글로빈의 유전적 존속(D564)·T-세포 및 B-세포수가 감소된 중증복합면역결핍(D811)·선천성 풍진증후군(P350)·(이상상태성) 태아알코올증후군(Q860) 등 4개 상병코드는 각 2명이었다.

세망세포발생이상을 동반한 중증복합면역결핍(D810), X-연관 림프증식성 질환 등(D823)·짧은늑골증후군 등(Q772), 디스트로피성 형성이상(Q775)·치사성 수포성 표피박리증 등(Q811)·13삼염색체증 섞임증형(유사분열비분리)(Q915) 등 5개 상병코드 환자는 각 3명이었다.

여기에 B-세포수가 정상이거나 감소된 중증복합면역결핍(D812), 할리퀸태아(Q804), 18삼염색체증 전위(Q912), 13삼염색체증 감수분열비분리(Q914) 등 4개 상병코드는 환자수가 각 4명이었다.

거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍(D806), 현저한 면역조절T-세포장애에 의한 공통 가변성 면역결핍(D831), 히스티딘대사장애 등(E708), 푸고스축적증 등(E771), 엘리스-반크레벨트증후군 등(Q776) 등 5개 상병코드는 환자수가 각 5명이었다.

항체결손이 현저한 기타 면역결핍 등(D808), 넬슨증후군(E241), 연소성 다발동맥염(M302), 치사성 단신(Q771), 층판비늘증(Q802), 18삼염색체증 섞임증형(유사분열비분리)(Q911) 등 6개 상병코드는 환자수가 각 6명이었다.

수두증이 없는 이분경추(Q055)와 10단완삼염색체증(Q922)은 환자수각 각 7명이었고 면역글로불린M의 선택적 결핍(D804), 멜케르손-로젠탈증후군 등(G512), 수두증을 동반한 이분천추(Q053), 대정맥의 선천성 협착 등(Q260), 말린자두배증후군(Q794), 선천성 수포성 비늘모양홍색피부증(Q803) 등 6개 상병코드는 환자수가 각 8명이었다.
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