삼성서울병원 신경과 최병옥 교수 연구팀이 이엔셀의 ‘EN001’을 이용해 희귀유전질환 ‘샤르코마리투스병 1E(CMT1E)’ 환자를 대상으로 첨단재생의료 임상연구를 성공적으로 완료했다. 이번 임상연구는 CMT1E 환자들에게 새로운 치료 가능성을 열어주며, 향후 치료제 개발의 중요한 전환점이 될 전망이다.

최 교수는 최근 CMT1E 환자들에게 안전하고 혁신적인 치료 가능성을 제시하기 위해 이엔셀의 줄기세포 치료제 ‘EN001’의 안전성과 효능을 검증한 결과를 발표했다. 이 연구는 ‘첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률’에 따라 두 번째로 승인된 사례로, 성공적인 마무리를 통해 국내 첨단재생의료의 위상을 한층 높였다.

CMT1E는 CMT1A와 같은 CMT1형 중 하나로, PMP22 유전자의 점돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전질환이다. 환자들은 심각한 보행 장애, 근위축, 감각 저하 및 청각 장애 등의 증상을 겪는다. 

현재까지 CMT1E에 대한 FDA 승인된 치료제는 전혀 없으며, 환자와 가족들은 치료제 개발을 간절히 기다리고 있다. 이번 연구는 CMT1E 환자들에게 새로운 희망의 불씨를 심어준 중요한 진전으로 평가받고 있다.

EN001은 ‘샤르코마리투스병 1A(CMT1A)’에 대해서도 임상연구가 진행됐다. 최 교수 연구팀은 지난 10월 ‘EN001’ 치료제 반복투여 임상에서 안전성과 탐색적 치료 효과를 입증했다. EN001은 동종탯줄 유래 중간엽 줄기세포 치료제로, 이엔셀이 독자적 ENCT(ENCell Technology) 기술로 배양, 개발한 신약 파이프라인이다. 세포 노화를 억제하고 치료에 필요한 물질을 더 많이 분비하는 특징을 갖고 있다.

최 교수 연구팀은 CMT 질환의 중증도를 평가하는 신경병척도 점수(CMTNSv) 2점 이상인 CMT1E 환자들을 대상으로 EN001의 안전성과 탐색적 치료 효과를 검증했다. CMT1E 환자 3명에게 일정량의 EN001을 주기적으로 투여하고, 0주, 1주, 2주, 4주, 8주, 16주 후의 변화를 체계적으로 관찰했다. 또한 신경학적 평가와 행동 평가 등을 통해 안전성과 치료 가능성도 평가했다.

연구팀에 따르면 임상연구 결과, 모든 참여자에게서 근육 위축과 보행 장애 개선이라는 긍정적인 변화가 관찰됐다. 특히 임상에 참여한 한 환자는 “기적에 가깝다”는 말로 증상의 호전을 표현했다. 여기에 EN001 투여에 따른 이상사례가 단 한 건도 발생하지 않아, 높은 안전성을 지닌 줄기세포 치료제로서의 가능성을 시사했다.

이번 임상연구를 통해 EN001은 CMT1E 환자에게 안전하게 적용될 수 있다는 데이터와 향후 본격적인 치료제 개발을 위한 중요한 기초 자료를 확보했다. 또한 이엔셀의 CDMO 기술력도 입증됐다. 해당 연구에 사용된 임상시험용의약품이 이엔셀의 GMP 제조소에서 생산, 식품의약품안전처로부터 임상연구 승인까지 받았기 때문이다.

최 교수는 이번 연구 성과가 신경질환 관련 첨단재생의료 분야에서 새로운 표준이 될 수 있을 것이라는 기대감을 표했다. 

그는 “이번 임상연구는 CMT1E 환자들에게 새로운 치료 기회라는 희망을 제시하고, 첨단재생의료의 성공 사례로 자리매김할 가능성을 높였다”면서 “이는 샤르코마리투스병 치료제에 대한 신기술 확보에 그치지 않고, 기술이전과 사업화를 통해 국가 바이오산업의 성장 동력으로 이어질 중요한 기회”라고 강조했다.

또한 최 교수는 “중간엽 줄기세포 치료제 개발 경험과 원천기술을 바탕으로, 향후 샤르코마리투스병의 다른 아형 환자들에게도 임상연구를 확장해 희귀난치성 신경계 유전질환 치료제를 개발할 계획”이라며 “한국의 첨단재생의료 기술이 세계를 주도할 수 있도록 최선을 다할 것”이라고 전했다.

한편, 최병옥 교수가 이번 임상연구를 완료하며 기고한 글은 보건복지부 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 심의위원회 사무국이 발간하는 ‘제11호 첨단재생의료 임상연구소식’에서 확인할 수 있다.