식약처, 페닐케톤뇨증 치료제 ‘세피언스산’ 허가

소아·성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용 GIFT 49호 지정·신속심사…새로운 치료 기회 마련 기대

식품의약품안전처(처장 오유경)는 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 ‘세피언스산(세피압테린)’을 3일 허가했다고 밝혔다.

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 분해하는 효소인 ‘페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine Hydroxylase)’의 유전자 변이로 인해 체내에 페닐알라닌이 축적되는 희귀 유전질환이다.

페닐알라닌은 아미노산의 일종으로, 체내에서 제대로 분해되지 않고 축적될 경우 인지능력 저하와 피부 색소 부족, 발달장애 등이 나타날 수 있다.

이번에 허가된 세피언스산은 체내에서 ‘테트라히드로비옵테린(Tetrahydrobiopterin)’으로 전환돼 페닐알라닌을 분해하는 페닐알라닌 수산화효소의 작용을 돕는다.

테트라히드로비옵테린은 아미노산 분해에 필요한 효소의 보조인자로, 세피언스산은 이를 통해 혈중 페닐알라닌 수치를 낮춰 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 증상을 개선한다.

식약처는 이번 허가를 통해 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증에 대한 기존 치료로 충족되지 않은 의료적 수요에 새로운 치료 기회를 제공할 것으로 기대하고 있다.

식약처는 세피언스산을 ‘글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT, Global Innovative product on Fast Track)’ 제49호로 지정하고 의료 현장에 신속하게 도입될 수 있도록 신속심사를 진행했다.

GIFT는 글로벌 혁신 의료제품이 개발 초기 단계인 임상부터 신속하게 제품화될 수 있도록 지원하는 제도다.

식약처는 앞으로도 규제과학 전문성을 기반으로 안전성과 효과성이 충분히 확인된 치료제를 신속하게 심사·허가해 환자의 치료 기회를 확대하는 데 최선을 다할 계획이라고 밝혔다.