로슈 제휴 근이영양증 치료제 FDA ‘신속심사’

美 사렙타 테라퓨틱스 유전자 이식요법제 ‘SRP-9001’

미국 워싱턴州 보텔에 소재한 정밀의학 기반 희귀질환 유전자 치료제 전문 제약기업 사렙타 테라퓨틱스社(Sarepta Therapeutics)는 FDA가 자사의 유전자 이식요법제 ‘SRP-9001’의 가속승인 신청 건을 접수하면서 ‘신속심사’ 대상으로 지정했다고 28일 공표했다.

‘SRP-9001’(델란디스트로진 목세파보벡‧delandistrogene moxeparvovec)은 외래 통원치료를 받고 있는 뒤시엔느 근이영양증 환자들을 위한 치료제로 지난 9월 허가신청서가 제출되었던 기대주이다.

‘신속심사’ 대상으로 지정됨에 따라 ‘SRP-9001’의 승인 유무에 대한 FDA의 결론은 내년 5월 29일까지 도출될 수 있을 것으로 보인다.

사렙타 테라퓨틱스社의 덕 잉그램 대표는 “FDA가 ‘SRP-9001’의 허가신청 건을 접수하면서 ‘신속심사’ 대상으로 지정했음을 공표하게 된 것을 기쁘게 생각한다”면서 “뒤시엔느 근이영양증이 가차없고 퇴행적인 데다 변함없이 치명적인 질환의 일종으로 자리매김하고 있는 형편이어서 소아환자들의 근육과 기능수행을 앗아가고 있는 형편”이라고 말했다.

그는 뒤이어 “가속승인 신청 건이 FDA에 의해 접수된 것은 뒤시엔느 근이영양증 환자들을 위해 잠재적으로 삶을 변화시킬 수 있을 것으로 기대되는 유전자 치료제를 빠른 시일 내에 선보이고자 각고의 노력을 기울이고 있는 우리에게 주어진 대단히 중요한 성과물이라 할 수 있을 것”이라며 “FDA가 심사를 진행하는 동안 긴밀하게 협력해 나가고자 한다”고 덧붙였다.

‘SRP-9001’은 사렙타 테라퓨틱스 측이 로슈社와 함께 제휴해 개발을 진행하고 있는 뒤시엔느 근이영양증 치료용 유전자 치료제이다.

뒤시엔느 근이영양증은 디스트로핀 유전자의 변이로 인해 세포막의 근육에서 충격 흡수장치 역할을 하는 디스트로핀 단백질(dystrophin)의 결핍을 나타내는 유전성 질환의 일종으로 알려져 있다.

‘SRP-9001’은 단축형 기능성 디스트로핀이 암호화되어 있는 유전자를 근육에 전달해 뒤시엔느 근이영양증의 근접원인을 치료하도록 설계된 유전자 치료제이다.

풍부하게 확보된 전임상 입증자료 이외에 ‘SRP-9001-103 시험’과 ‘SRP-9001-101 시험’, ‘SRP-9001-102 시험’에서 확보된 효능‧안전성 자료, 그리고 이들 3건의 임상시험에서 도출된 통합 분석자료 등이 ‘SRP-9001’의 허가신청서에 포함됐다.

‘SRP-9001’은 임상시험에 참여한 피험자들의 80% 이상에서 치료 후 1년차, 2년차 및 최대 4년차를 포함해 다양한 시점에서 긍정적인 결과가 입증된 데다 일관된 안전성 프로필을 내보인 것으로 입증됐다.

‘SRP-9001-101 시험’, ‘SRP-9001-102 시험’ 및 ‘SRP-9001-103 시험’ 이외에도 ‘SRP-9001’은 ‘EMBARK 시험’(SRP-9001-301 시험)이 진행 중이다.

‘EMBARK 시험’은 4~7세 연령대 뒤시엔느 근이영양증 환자 125명을 충원한 가운데 글로벌, 피험자 무작위 분류, 이중맹검법, 플라시보 대조시험으로 진행되고 있다.

내년 말경 결과가 도출될 것으로 예상되는 ‘EMBARK 시험’은 피험자 충원을 마친 상태이다.

사렙타 테라퓨틱스 측은 ‘EMBARK 시험’을 ‘SRP-9001’의 가속승인 신청에 따른 시판 후 확증시험례로 제안했다.