건협·삼성병원 선천성대사이상 진료협약

한국건강관리협회(회장 김상인)와 삼성서울병원은 선천성대사이상질환의 조기 발견을 통해 국민건강증진에 기여하고자, 탠덤질량분석기를 이용한 광범위 신생아 선별검사의 공동수행에 관한 협약을 4월 30일 체결했다.

이에 따라 5월초부터 전국 신생아를 대상으로 검사를 시작할 예정이며, 검사 상 유소견자에 대한 진료 예약접수 편의제공 등 양 기관이 서로 상호 협력하기로 했다.

선천성대사이상질환이란, 유전적인 원인으로 대사과정에 필요한 효소의 결핍이 있는 경우, 체내 비정상적인 산물의 축적 및 필수 성분의 부족이 생겨 신체 발달 및 정신 지체, 조직 및 장기의 손상을 초래하고 심각한 경우 사망에 이를 수 있는 질환들이다. 이들은 조기 진단 및 치료를 통해 증상 완화 및 비가역적인 손상을 예방할 수 있으므로 신생아 시기의 선별검사시행이 매우 중요하다.

과거에는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 등 소수 질환에 국한하여 신생아 선별검사를 시행하였으나, 최근 탠덤질량분석기라는 고성능분석장비를 이용한 획기적인 분석기법이 등장하면서 40여종의 아미노산, 유기산, 지방산 대사이상질환에 대한 광범위 선별검사가 보편화되고 있다.

탠덤질량분석기를 이용한 분석방법은 1회의 검사로 각종 아미노산, 유기산, 지방산 대사이상질환에 대한 동시 선별이 가능하며, 기존의 검사법보다 정확도가 훨씬 우수하여 위양성 및 위음성이 매우 낮은 것으로 알려져 있다.