가족성 고콜레스테롤혈증, 새 치료법 열렸다

4개월 간 PCSK9 억제제 투여한 결과 LDL-콜레스테롤 30% 감소

희귀난치질환으로 분류되는 가족성 고콜레스테롤혈증 중에서도 더욱 사례를 찾기 어려운 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)은 이종접합 가족형 고콜레스테롤혈증(HeFT)보다 비율이 낮다.

아버지와 어머니 모두 고콜레스테롤혈증을 지녔을 때, 상염색체 우성으로 유전되기에 매우 드문 경우다. 지금까지 우리나라에 보고된 사례는 5명 미만이다.

가족성 고콜레스테롤혈증은 콜레스테롤이 몸에서 대사된 뒤 이를 배출시키는데 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발병한다. 그러나 이보다 더 심한 것이 동형접합 고콜레스테롤이다.

혈액검사를 시행하면, LDL-콜레스테롤 수치가 500mg/dL 수준을 훌쩍 넘어선다. 보통 LDL-콜레스테롤의 정상수치는 130mg/dL 이하로 간주한다. 스타틴제제 같은 일반적 약물치료를 시행하더라도 LDL-콜레스테롤 수치는 300mg/dL 아래로 내려가기 어렵다.

20세 이전에 혈관이 좁아져 치명적 타격을 줄 수 있다는 질환의 특성 때문에 10대 때부터 협심증을 일으키는 관상동맥질환이 매우 심각해 혈액이 흐르지 못하는 혈관을 대신하여 다른 혈관통로를 열어주는 관상동맥 우회수술을 받은 사례도 있다.

이러한 경우 수술 이후에 지속적인 콜레스테롤 강하 약물을 사용해도 높은 LDL-콜레스테롤 수치를 보였기 때문에 항상 협심증을 비롯한 심각한 심장질환 발생 가능성은 항상 존재했다.

이 같은 사례에 세브란스병원 이상학 교수는 LDL-콜레스테롤을 획기적으로 낮출 수 있는 PCSK9 억제제의 국내 임상 적용 가능 시점에 맞춰 치료에 돌입했다.

PCSK9 억제제는 저밀도지단백수용체(LDL Receptor)와 PCSK9 유전체 결합을 억제해 LDL-콜레스테롤 수치를 낮추는 인간 단일클론 항체로 알려졌다.

4개월 동안 PCSK9 억제제 투여결과, LDL-콜레스테롤이 과거보다 30% 정도 감소한 결과를 나타냈다.

이상학 교수는 “아직 안심할 수준으로 수치가 낮아진 것은 아니지만, 꾸준하게 치료한다면 훨씬 개선된 결과를 기대할 수 있다. PCSK9 억제제 사용은 협심증 등 심장질환 발생가능성에도 콜레스테롤 조절이 되지 않는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들에게 희소식이 될 것”이라고 말했다.