노바티스社는 제 1형 척수성 근위축증 치료용 유전자 대체요법제로 개발을 진행 중인 생물학적 제제인 ‘졸겐스마’(Zolgensma: 오나셈노진 아베파보벡-xxxx)의 허가신청이 FDA에 의해 접수됐다고 3일 공표했다.

지난 4월 노바티스 측이 미국 일리노이州 시카고에 소재한 나스닥 상장 유전자 치료제 개발 전문 생명공학기업 아베시스社(AveXis)를 87억 달러에 인수키로 합의하면서 확보했던 약물인 ‘졸겐스마’는 이제까지 ‘AVXS-101’이라는 코드네임으로 알려졌었다.

‘졸겐스마’는 치명적인 신경근육 질환의 일종인 데다 치료대안 선택의 폭이 제한적인 제 1형 척수성 근위축증의 유전적 근본원인에 대응할 수 있도록 설계된 약물이다.

이에 앞서 ‘졸겐스마’는 FDA에 의해 ‘혁신 치료제’(Breakthrough Therapy) 및 ‘신속심사’ 대상으로 지정된 바 있다.

‘졸겐스마’는 이에 따라 내년 5월까지 승인 유무에 대한 최종결론이 도출될 수 있을 전망이다.

이와 관련 척수성 근위축증은 ‘SMN1’ 유전자의 결함 또는 결손으로 인해 증상이 나타나는 것으로 알려져 있다. 이 ‘SMN1’ 유전자가 기능을 수행하지 못하는 소아 제 1형 척수성 근위축증 환자들은 호흡이나 삼키기, 말하기 및 걷기 등의 근육운동을 관장하는 운동뉴런이 빠르게 상실된다는 것이 전문가들의 설명이다.

치료하지 않은 채 방치할 경우 환아의 근육이 빠르게 약화되고, 결국은 2세에 도달하기 이전에 마비 또는 사망으로 귀결되는 것이 통례이다.

획기적인 기술이 접목된 ‘졸겐스마’는 한차례 투여하면 결손 또는 결함이 나타난 ‘SMN1’ 유전자의 기능을 대신하는 복제유전자가 SMN 단백질을 생성시켜 운동뉴런의 기능을 개선하고 생존기간을 연장하는 성과가 나타나게 된다.

아베시스社의 데이비드 레넌 대표는 “FDA에서 이처럼 중요한 진전이 이루어짐에 따라 ‘졸겐스마’가 제 1형 척수성 근위축증 환자들에게 공급될 수 있도록 하는 데 한 걸음 더 성큼 다가섰다”는 말로 환영의 뜻을 표시했다.

그는 뒤이어 “이 희귀질환의 영향을 받는 환아들은 파괴적인 증상이 빠르게 진행되므로 장기간에 걸쳐 침습적인 지속요법제를 필요로 하게 된다”며 “한차례 투여하면 반복적으로 투여할 필요없이 척수성 근위축증의 유전적 근본원인에 대응할 수 있도록 하는 약물인 ‘졸겐스마’가 환자 뿐 아니라 환자가족들에게도 괄목할 만한 치료상의 진일보를 가능케 해 줄 것”이라고 전망했다.

레넌 대표는 또 “한차례 투여로 치유요법제(curative therapies)가 될 수 있는 약물이 도입되면 유전성 질환 환자들을 진단하고, 치료하고, 치유하고, 관련비용을 관리하는 현행 의료계의 체제를 재검토해야 할 필요성이 제기될 것”이라며 “노바티스 및 아베시스는 참으로 혁신적이고 변화를 유도할 치료제로 현재의 의료계에 커다란 가치를 부여해 줄 수 있는 길을 닦는 데 선도적인 역할을 하고 있음에 자부심을 느낀다”고 덧붙이기도 했다.

15명의 피험자들에게 ‘졸겐스마’를 투여하면서 진행되었던 임상 1상 ‘START 시험’에서 환자들은 24개월차에도 생존했을 뿐 아니라 영구적인 인공호흡(또는 기계환기)을 필요로 하지 않았던 것으로 나타났다.

이와 함께 ‘졸겐스마’를 투여한 환자들의 92%가 5초 이상 도움을 받지 않고 직립할 수 있었던 것으로 나타났는데, 이것은 치료를 진행하지 않은 제 1형 척수성 근위축증 환자들에게서는 기대할 수 없었던 성과였다.

치료를 진행하지 않은 제 1형 척수성 근위축증 환자들의 경우 90% 이상이 24개월차에 도달하기 이전에 사망하거나 영구적인 인공호흡을 필요로 하게 되는 것으로 알려져 있다.

환자들이 자발적으로 참여한 가운데 현재 진행 중인 ‘START 시험’의 장기 추적조사 결과를 보면 피험자들은 ‘졸겐스마’ 투여 후 4년이 경과한 시점에서도 운동발달이 유지된 것으로 나타났다.

임상시험이 진행되는 동안 ‘졸겐스마’를 투여한 그룹에서 가장 빈도높게 수반된 부작용으로는 간 효소 수치의 상승이 눈에 띄었다.

한편 ‘졸겐스마’는 일본에서 ‘START 시험’ 결과를 근거로 ‘사키가케’(SAKIGAKE) 대상으로 지정되어 내년 상반기 중 승인결정이 도출될 수 있을 것으로 기대되고 있다. 유럽에서는 ‘PRIME’ 대상으로 지정되어 2019년 중반경 허가취득이 가능할 것이라는 관측에 무게를 싣게 하고 있다.

‘사키가케’와 ‘PRIME’은 모두 FDA의 ‘혁신 치료제’에 비견할 수 있는 제도이다.

이밖에 ‘신속심사’ 대상의 경우 통상적으로 10개월여가 소요되는 FDA의 심사절차가 6개월 이내로 빠르게 진행될 수 있게 된다.

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